Клініка та діагностика. Діагностичними критеріями нейрофіброматозу ІІ типу є:

Діагностичними критеріями нейрофіброматозу ІІ типу є:

- білатеральне збільшення маси VIII пари черепно-мозкових нервів, яке виявляють методами комп'ютерної або магнітно-резонансної томографії;

- перший ступінь залежності між нейрофіброматозом ІІ типу й/або унілатеральною пухлиною VIII пари черепно-мозкових нервів (нейрофібромою, менінгіомою, гліомою, шванномою).

При комп'ютерній томографії часто виявляється пухлинне ураження головного чи спинного мозку, пухлини іншої локалізації, а також непухлинні кальцифікати, які рентгенологічно визначаються не у всіх випадках. Непухлинні кальцифікати є складовою частиною нейрофіброматозу ІІ типу.

При проведенні ЯМРТ у дітей із нейрофіброматозом виявляють вогнища підвищеної інтенсивності зображення Т₂ маси в області блідої кулі, білої речовини мозочка й стовбура головного мозку. Ці вогнища розцінюють як гамартоми.

Офтальмоскопічні прояви при нейрофіброматозі нагадують комбіновані пігментні епітеліальні й ретинальні гамартоми. Задні субкапсулярні й капсулярні катаракти є одним із діагностичних критеріїв нейрофіброматозу ІІ типу.

Рис.5. Нейрофіброматоз II типу.