Клініка та діагностика. Діагностичними критеріями нейрофіброматоза І типу є:

Діагностичними критеріями нейрофіброматоза І типу є:

- наявність 6 або більше гіперпігментованих плям діаметром більше 5 мм у осіб препубертатного віку й більше 15 мм - пубертатного;

- дві або більше нейрофіброми одного типу або одна плексіформна нейрофіброма;

- наявність пігментних плям у пахвових або пахових областях за типом ластовиння;

- оптична гліома;

- дві або більше гамартом райдужної оболонки ока;

- характерні кісткові ураження типу сфеноъдальної дисплазії;

- I ступінь споріднення із хворими на нейрофіброматоз І типу

Наявність не менш двох із семи перерахованих критеріїв дозволяє діагностувати нейрофіброматоз І типу, при відсутності інших захворювань, що викликають даний симптом.

Пігментні плями кольору "кави з молоком" часто виявляються у хворих з народження або з'являються в дитячому віці. Кількість їх може бути різною, з віком відзначене збільшення їх у кількості й розмірі. Локалізація їх може бути різною. Часто у хворих виявляють множинні невуси. Пігментації типу ластовиння в пахвових і пахових областях є патогномонічними для нейрофіброматозу. Іншою важливою діагностичною ознакою нейрофіброматозу І типу є нейрофіброми, які розташовуються по ходу нервових стовбурів і корінців. Число нейрофібром у хворих на нейрофіброматоз І типу коливається від поодиноких до множинних. При натисканні на нейрофіброму вона поринає в тканини, які прилягають - симптом "кнопки дзвінка". При офтальмоскопії з використанням щілинної лампи у хворих виявляють гамартоми райдужної оболонки ока (вузлики Ліша). Часто у хворих на нейрофіброматоз зустрічається оптична гліома. Пацієнти з нейрофіброматозом мають високий ризик розвитку остеопорозу, що необхідно враховувати при розробці тактики ведення хворих.

Клінічні прояви захворювання у дітей до 6 років включають кавові плями, плями в пахвовій або паховій області, вузлики Ліша, нейрофіброми, псевдоартроз і гліоми зорового нерва. У 80% дітей із обтяженою по нейрофіброматозу спадковістю та у 32% хворих із необтяженим сімейним анамнезом виявляють більш ніж мінімальні діагностичні критерії нейрофіброматозу І типу. З урахуванням діагностичних критеріїв нейрофіброматозу можливе встановлення правильного діагнозу у дітей у віці до 6 років.