Фосфат-диабет (витамин Д-резистентный рахит)

2. Обоснование диагноза: на основании жалоб, анамнеза жизни и заболевания, данных осмотра, данных лабораторных (↑ фосфора в моче; кровь: Са N, гипофасфатемия, ↑ ЩФ) и инструментальных методов исследования

3. Генетические особенности: наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу

4. Характерные клинические симптомы: появляются после 3 лет, небольшой рост, варусная деформация уонечностей. Признаков гипокальциемии, гиперплазии остеоидной ткани, миопатии обычно нет, резистентность к витамину Д, метаболический ацидоз, гипероксалатурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия

5. Регуляция обмена кальция: недостаток 1,25(ОН)2D3 вызывает снижение синтеза кальцийсвязывающего белка и всасывания солей кальция в кишечнике, уменьшает способность органической матрицы костей фиксировать их, вызывает снижение синтеза цитратов в тканях. Гипокальциемия ведет к усилению функции паращитовидных желез. Паратгормон уменьшает, а витамин Д увеличивает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах. Паратгормон тормозит утилизацию цитратов, не влияя на синтез. Паратгормон стимулирует гидроксилирование 25(ОН)Д3 в 1,25(ОН)2Д3, а отсюда – всасывание кальция в кишечнике, резорбцию кальция из кости и тем самым ликвидирует гипокальциемию.Недостаток витамина Д усиливает выделение с мочой аминокислот.

6. Функциональное состояние паращитовидных желез в норме (см.№5)

7. План обследования:

· Контроль анализов,

· Проба Сулковича (при 2-кратном резко «+» результате – отмена препаратов витамина Д)

· уровень паратгормона в крови

8. Дифф диагноз: рахит, другие рахитоподобные заболевания (витамин Д-зависимый рахит, синдром Дебре-де Тони-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз), первичная хондродистрофия, гиперфосфатазия, гипофосфатазия – СМОТРИ РАННИЙ ВОЗРАСТ

9. Лечение:

- Суточные дозы витамина Д₂ 2000МЕ/кг

- фосфаты 0,5-1 г/кг/сутки

10. При фосфат-диабете назначаются препараты витамина Д₂ 2000МЕ/кг, кальцифедиол 20мкг/кг, кальцитриол 0,02-0,05мкг/кг???

ГЕМАТОЛОГИЯ