Наследственный нефрит (синдром Альпорта). ХПН 1 ст. Анемия I степени

2. Дополнительные исследования для уточнения диагноза: биопсия (очагово-сегментарный гломерулит, атрофия, дистрофия эпителия и расширение канальцев, интерстициальный склероз)

3. Этиопатогенез: 2 рода выраженных нарушений:

· Нарушение иммунологической реактивности (недостаточность В- и Т-лимфоидных систем, низкий уровень IgA в крови, низкая фагоцитарная активность лейкоцитов)

· Нарушение обмена коллагена (недостаточность гидроксипролиноксидазы, уменьшение экскреции почками оксипролина и увеличение глюкозилгалактозилоксилизина) → перестройка структуры базальной мембраны клубочков с общим их истончением, дистрофией.

4. Тип наследования: доминантный Х-сцепленный тип или аутосомно-доминантный тип

5. Постановка диагноза: на основании анамнеза заболевания, отягощенного семейного анамнеза, сочетания патологии почек (протеинурия, гематурия, лейкоцитурия) с нарушением слуха, зрения, стигм дизэмбриогенеза, гипотония. У данного пациента имеет место всё выше сказанное

6. Функция почек ↓:

· фильтрационная функция: ↓ клиренс по эндогенному креатинину –степени ХПН,

· азотовыделительная функция: ↑ мочевины, креатинина

· концентрационная функция: относительная плотность мочи в пробе по Зимницкому ↓

7. Причины анемии: гематурия + нарушение выработки эритропоэтина

8. Дифф диагноз: хронические заболевания почек, оксалатная нефропатия

9. Лечение:

· последовательные курсы трофических препаратов – АТФ, кокарбоксилазы, пиридоксина, димефосфона, витаминов В15, В5, Е, А, меди, цинка, иммуномодуляторов,

· фитотерапия.

· делагил 5-10мг/кг/с 6-12 мес.

· Гемодиализ, трансплантация почки.

Назначение глюкокортикоидов и цитостатиков лишь ухудшает прогноз

10. Прогноз неблагоприятный, терминальная стадия развивается в юношеском возрасте. Прогностически неблагоприятные критерии: интеркуррентные заболевания, хронические очаги инфекции, инсоляция, физические перегрузки – у данного больного нет.

Задача № 75. Ребенок 2 месяцев

1. Врожденный (первичный) нефротический синдром (микрокистоз почек – «финского типа»). ХПН 2 ст. Анемия I степени.

2. Дополнительные исследования: генетическое исследование – различные мутации гена NPHS1 19q13, ответственного за синтез трансмембранного протеина нефрина

3. Врожденный нефротический синдром чаще встречается в Финляндии, в России чрезвычайно редко, в остальных странах как спорадическое заболевание

4. Наследование: аутосомно-рецессивное

5. Дифф диагноз:

6. Генез отечного синдрома: протеинурия → ↓ альбумина в сыворотке крови → гиповолемия (↓ онкотического давления) → ↑ уровня альдостерона и АДГ → отеки

7. Причина анемии: гематурия

8. Лечение:

· в/в инфузии альбумина 3-4 г/кг с заместительной целью

· диуретики (лазикс, фуросемид 1-2мг/кг/с внутрь)

· витамин Д, препараты кальция

· профилактика инфекционных и тромботических осложнений

· При неэффективности консервативной терапии выполняется билатеральная нефрэктомия с целью уменьшения потерь белка, хронический перитонеальный диализ, трансплантация почки

9. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен уже на первом году жизни в результате вторичной вирусно-бактериальной инфекции, гиповолемических, тромботических осложнений, гипотрофии, кахексии.

Задача № 76. Мальчик 6,5 лет