Синдром Клайнфельтера. Описаний H.F.Klinefelter et al

Описаний H.F.Klinefelter et al. в 1942 році. Ця хромосомна патологія трапляється досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі і в 1-2,8% хворих на олігофренію, частіше при неглибокому інтелектуальному зниженні. Серед чоловіків, які страждають на безплідність, більше 10% мають додаткову Х-хромосому. Середній вік батьків при народженні дитини з хворобою Клайнфельтера підвищений: він дорівнює 35,5 року в батька.

Зовнішній вигляд немовлят із синдромом звичайний. Зміни, як правило, клінічно виявляються в препубертатному і пубертатному віці.

Дорослі чоловіки високого зросту, євнухоподібної статури (довгі ноги, висока талія, відносно широкий таз, відкладення жиру за жіночим типом), схильність до ожиріння, гінекомастія. Як специфічний для захворювання симптом, який не трапляється при інших формах гіпогонадизму, відзначають відносно короткі руки, їхній розмах не більше, ніж на 2-3 см перевищує зріст, у той час як при інших варіантах недостатності гормональної активності статевих залоз це розходження становить не менше 4 см. Даний симптом виявляється ще в допубертатному періоді. Пахвове оволосіння виражено недостатньо, на лобку оволосіння за жіночим типом, рослинність на обличчі незначна або відсутня. Часто трапляються різні диспластичні ознаки: сплюснута потилиця, гіпертелоризм, епікант, виступаючі надбрівні дуги, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, прирослі мочки, клинодактилія мізинців кистей. Мускулатура розвинута слабко, плечі вузькі, грудна клітка сплюснута. Статевий член нормальних розмірів або зменшений, яєчка значно зменшені, щільність яєчок значно підвищена, безболісні.

Серед дерматогліфічних ознак нерідко трапляється поперечна складка, дистальне розміщення трирадіуса, збільшення частоти дуг на пальцях.

Розумова відсталість відмічається у 25-50% хворих. Інтелектуальна недостатність виражена нечітко, переважно це гранична розумова відсталість і дебільність різної тяжкості. Хворим властиві астенічні прояви і риси психічного інфантилізму: нестійкість уваги, підвищена втомлюваність, зниження працездатності, підвищена сугестивність і т.д. Для синдрому Клайнфельтера характерна певна дисоціація між недорозвиненням інтелекту і незрілістю емоційно-вольової сфери.

Дослідження сперми виявляє зрілі форми сперматозоїдів тільки в дуже рідкісних випадках. Як правило, виявляється оліго- чи азоспермія. У пунктаті яєчка знаходять гіперплазію клітин Лейдига, гіалінізацію сім'яних канатиків. Рівень фолікулостимулювального гормону значно підвищений.

Каріологічні знахідки різноманітні: у більшості випадків виявляється класичний каріотип 47ХХY; трапляються і каріотипи 48ХХХY; 49ХХХХY, а також різні форми мозаїцизму: 47ХХY/46ХY; 47ХХY/46ХХ; 47ХХY/46ХY/46ХХ.

При трьох зайвих Х-хромосомах (49ХХХХY) симптомокомплекс настільки відрізняється від класичного синдрому Клайнфельтера, що деякі клініцисти виділяють його в окремий синдром – тетрасомію X. При цьому синдромі відзначається низька маса тіла при народженні (у середньому 2600 г). Для зовнішнього вигляду характерне овальне обличчя, гіпертелоризм, косий розріз очей, епікант, косоокість, спинка носа трохи сплюснута, вдавлена, а кінчик носа піднятий. Рот великий, чітко окреслений, іноді наближається до трикутної форми. Вушні раковини великі, недорозвинені, розташовані нижче звичайного. Шия коротка, широка. З боку кістково-м'язової системи виявляються утруднене згинання в ліктьових суглобах, обмеження супинації, клинодактилія V пальців кисті, нерідко викривлення шийки стегна з його вальгусним положенням, сандалеподібна щілина. Різко виражений гіпогонадизм, при біопсії виявляють ті ж зміни, що й в осіб із каріотипом 47ХХY. Розумова відсталість при тетрасомії ХY трапляється у всіх випадках і відповідає глибокій дебільності або імбецильності.

Лікування синдрому Клайнфельтера головним чином гормональне. Його краще розпочинати з 10-12 років, терапія препаратами чоловічих статевих гормонів поліпшує фізичний стан. Призначають 1% чи 5%-ний розчини тестостерону пропіонату. Виражену гінекомастію лікують хірургічним шляхом. При неглибокому інтелектуальному зниженні застосовують психостимулятори і нейрометаболічні препарати.

Для стимуляції росту волосся на обличчі використовують розтирання і мазі, які містять андрогени.

Якщо каріотип батьків нормальний, ризик повторного народження дитини із синдромом Клайнфельтера не перевищує 1%.