Синдром Едвардса

Трисомію за групою Е вперше описали J.Edwards та співавт. (1960 р.). Серед новонародженх синдром трапляються з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики. І.В.Лур'є, Г.І.Лазюк висловлюють думку про стабілізувальну дію Х-хромосоми під час аберацій 18-ї пари, тоді як зиготи з трисомією 18, що мають чоловічий генотип, елімінуються. Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою хромосомою 18 сперматозоїдом, що має Х-хромосому. Середній вік матерів – 32,5 року, батьків – 35 років.

Тривалість вагітності перевищує нормальну (у середньому 42 тижні), діагностують слабку активність плода, багатоводдя, плацента малих розмірів, часто виявляється тільки одна пупкова артерія; багато дітей народжується в стані асфіксії, з дуже низькою масою тіла і різкою гіпотрофією.

Фенотипові прояви синдрому Едвардса досить характерні. Череп доліхоцефалічний, здавлений з боків, із низьким чолом і широкою виступаючою потилицею; іноді трапляється мікроцефалія або гідроцефалія. Надочні валки згладжені, очні щілини вузькі, спостерігається епікант, птоз, трапляється очна патологія: мікрофтальмія, колобома, катаракта. Перенісся втиснене, але спинка носа тонка, виступає, вушні раковини розташовані дуже низько, часто відсутні мочка і козелок, недорозвинені завитка і протизавитка. Характерна мікроретрогнатія. Рот маленький, трикутної форми з короткою верхньою губою; піднебіння високе, іноді з щілиною, шия коротка, часто з крилоподібною складкою.

Відмічаються різноманітні аномалії опорно-рухового апарату: грудна клітка розширена, груднина вкорочена, таз вузький, кінцівки деформовані, обмежена рухливість кульшових суглобів, описані вивихи стегна. Кисті та пальці короткі, клинодактилія V пальців кисті, дистально розташований і гіпоплазований I палець кисті, згладжений тенар. Пальці стиснуті в кулак за типом «флексорної аномалії»: II і V пальці розташовані поверх і прикривають притиснуті до долоні III і IV пальці: I палець стопи короткий і широкий, синдактилія II і III пальців. Типова для трисомії 18 форма стопи у вигляді "качалки". Характерна загальна м'язова гіпотонія. У хлопчиків часто трапляються крипторхізм, гіпосподія, у дівчаток – гіпертрофія клітора.

Інтелектуальний дефект відповідає олігофренії на стадії ідіотії або глибокої імбецильності, і тільки в поодиноких випадках мозаїчного варіанта хромосоми 18 розумова відсталість слабше виявлена. Часто в таких хворих розвивається судомний синдром.

Дерматогліфічна картина при синдромі Едвардса має декілька відмінних ознак: велика частота дуг на подушечках пальців рук (приблизно в 10 разів вища, ніж у популяції), часто відсутня дистальна згинальна складка на пальцях, у третини хворих виявляється поперечна долонна борозна, кількість гребінців збільшена, осьовий трирадіус зазвичай розташований дистально.

На автопсії при синдромі Едвардса знаходять велику кількість вад розвитку майже всіх органів і систем. З різною частотою трапляється аномалії ЦНС: аплазія або гіпоплазія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка, атрофія мозкових звивин. Майже 95% пацієнтів із синдромом Едвардса мають вади серця та великих судин, найчастіше трапляється дефект міжшлуночкової перегородки і незарощення артеріальної протоки. Близько половини всіх випадків трисомії 18 супроводжуються природженими аномаліями органів травлення: порушення розміщення кишечнику, дивертикул Меккеля, атрезія стравоходу або анального отвору. З такою ж частотою трапляються вади розвитку сечостатевої системи – часточкова або підковоподібна нирка, дуплікація сечівника, гіпоплазія яєчників.

Під час цитогенетичного обстеження у 80% випадків виявляють трисомію 18, а в 10% хворих – мозаїцизм. Описано випадки транслокаційного варіанта, подвійної анеуплоїдії типу 48, XXY +18 за участю трисомного за хромосомою 18 клону.

Прогноз для життя несприятливий, середня тривалість життя хлопчиків 2-3 міс., дівчаток – 10 міс., 30% хворих вмирають протягом першого місяця життя, до року доживає лише 10% хворих. При мозаїчних варіантах прогноз для життя дещо кращий.

Синдром «котячого крику» (синдром 5Р^–)

Частота даної патології серед новонароджених становить 1:50000. Співвідношення статей – хлопчики: дівчатка – 1:1,6.

Основними фенотиповими ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні (близько 2600 г), мікроцефалія, кругле, "місяцеподібне" обличчя на перших роках життя і вузьке обличчя в більш старшому віці, антимонголоїдний розтин очей, епікант, гіпертелоризм, косоокість, катаракта, осередки депігментації сітківки, атрофія зорових нервів, сплюснута спинка носа, високе піднебіння, у деяких хворих із щілиною; мікроретрогнатія. Вушні раковини деформовані і розташовані нижче звичайного, іноді з преарикулярною заглибиною. Часто відмічаються дефекти кістково-м'язової системи: клинодактилія мізинців рук, синдактилія пальців ніг, косолапість, м'язова гіпотонія, розходження м'язів живота, пупкові та пахвові грижі.

Патогномонічним симптомом є своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки. Він присутній у дітей першого року життя і пов'язаний як із порушенням ЦНС, так і зі змінами гортані (зменшення надгортанника, звуження щілини гортані, набряк слизової оболонки).

При синдромі 5Р^- зазвичай присутня глибока розумова відсталість (імбецильність та ідіотія), недорозвиток мови, виражена затримка фізичного і моторного розвитку, парези кінцівок.

Дерматогліфічна картина специфічних ознак не має, хоча відмічається ряд змін: поперечна долонна складка, дистальне розташування трирадіуса.

При патолого-анатомічних дослідженнях виявляють дифузну атрофію мозку, мозочка, гідроцефалію, рідше вади серця, нирок, легень, дисплазію тимуса.

Моносомія за довгим плечем і часткові трисомії хромосоми 5 мають менш чіткі симптомокомплекси.

Інтелектуальний дефект виражений більше при частковій моносомії за довгим плечем, ніж при часткових трисоміях.

Прогноз відносно життя при часткових трисоміях та моносоміях хромосоми 5 залежить від вираженості симптомів, більшість хворих доживають до підліткового віку.