Синдром Патау

Частота синдрому серед новонароджених становить 1:7000. Обидві статі уражаються з рівною частотою.

Майже в 50% вагітність ускладнюється багатоводдям. Маса при народженні значно нижча норми: часто в пологах відзначається асфіксія.

Клінічна картина типова: мікроцефальний череп із низьким скошеним чолом, втисненими скроневими ділянками і дефектами шкіри. Очні щілини вузькі, розташовані горизонтально, характерний очний гіпотелоризм. Відзначається очна патологія: мікрофтальмія, колобоми, помутніння рогівки. Ніс сплюснутий, широкий, із впалим переніссям і тупим втягнутим кінчиком. Вушні раковини розташовані дуже низько, маленькі мочки притиснуті до голови, завитки неправильної форми, козелок гіпоплазований. Неправильний розвиток кортієвого органа часто призводить до глухоти.

Однією з основних ознак синдрому є "заяча губа" і "вовча паща". Аномалії з боку кістково-м'язової систем відзначаються у вигляді полідактилії, флексорного положення кистей зі своєрідним розміщенням пальців: II-IV-зігнуті, приведені до долоні і перекриті I і V пальцями. У дітей діагностують пупкові і пахвові грижі, аномалії зовнішніх статевих органів: крипторхізм, гіпоспадію, гіпоплазію мошонки і статевого члена в хлопчиків та гіпертрофію клітора і соромітні губ у дівчаток. Діти, які прожили більше 3 міс. мають глибоку розумову відсталість, у них різко виражений моторний недорозвиток, часто трапляється судомний синдром.

При патологічному дослідженні спостерігаються множинні дефекти розвитку майже всіх систем органів. Мосо мозку зменшена, недорозвинені або відсутні нюхові тракти і цибулини, мозок часто не розділений на півкулі, відзначається гіпоплазія лобних часток і перехрестя зорового нерва, мозочка, агенезія мозолистого тіла, гідроцефалія. Майже завжди виявляють аномалії серця та судин: дефект міжшлуночкової і міжпередсердної перегородок, незарощення артеріальної протоки, патологія клапанного апарату, стеноз легеневої артерії. Половина хворих із синдромом Патау мають вади розвитку нирок і сечовивідних шляхів: кістозна нирка, гідронефроз, дисплазія нирок, подвоєння нирок та ін. Досить часто трапляються різні дефекти й аномалії розміщення органів травлення: аномалії поворота кишечнику, патологія брижі, дивертикул Меккеля, кістозно-фіброзні зміни підшлункової залози. У 50% дівчаток спостерігається подвоєння піхви та дворога матка.

Дерматогліфічні зміни характеризуються поперечною долонною складкою, дистальним розташуванням осьового трирадіуса, підвищеною частотою радіальних петель і дуг, в основному, на І пальці руки, частота візерунків на тенарі підвищена.

Цитогенетичні обстеження виявляють регулярну трисомію хромосоми 13 у 80% спостережень. В інших випадках відзначаються різноманітні форми мозаїцизму за участю трисомного клону, транслокації, звичайного типу I (13 gDg). Описані випадки часткової трисомії 13, що є наслідком перицентричної інверсії або збалансованої транслокації у батьків.

Якщо при мозаїцизмі трапляються, в основному, ті ж фенотипові ознаки, що й при "регулярній" трисомії, то клінічні симптоми часткової трисомії хромосоми 13 можуть відрізнятися від класичного синдрому Патау залежно від того, який фрагмент знаходиться в трисомному стані.

Прогноз для життя при синдромі Патау несприятливий, середня тривалість життя 130 днів: 60% хворих помирають впродовж перших 3 міс. після народження, тільки близько 10% дітей живуть більше року.