Мікроцитогенетичні синдроми

У цю групу входять синдроми, зумовлені незначними делеціями або дуплікаціями чітко визначених ділянок хромосом. Їх називають мікроделеційними і мікродуплікаційними синдромами.

Термін "мікроцитогенетика" уже ввійшов до літератури. Поки що не встановлено, що лежить в основі розвитку мікроцитогенетичних синдромів – відсутність структурного гена або більш довгої ділянки хромосоми, яка включає конкретний ген. Природа клінічних проявів цих синдромів різна.

Патологічний процес при деяких з них розгортається через активацію онкогенів. Клініка інших синдромів зумовлена не тільки розподілами, але й явищами хромосомного імпринтингу й однобатьківських дисомій.

Більшість із них трапляються дуже рідко (1:50000-1:100000 немовлят). Їхня клінічна картина, як правило, чітка. Діагноз можна поставити за сукупністю симптомів, однак у зв'язку з необхідністю прогнозу здоров'я майбутніх дітей у родині потрібне високодостовірне цитогенетичне дослідження пробанда і його батьків.

Клінічні прояви мікроцитогенетичних синдромів варіюють у зв'язку з різною довжиною делеції або дуплікації, а також з батьківською приналежністю мікроперебудови – успадкована вона від батька або від матері. В останньому випадку мова йде про імпринтинг на хромосомному рівні. Це явище було відкрито при вивченні двох клінічно відмінних синдромів (Прадера-Віллі й Ангельмана). В обох випадках мікроделеція спостерігається в хромосомі 15 (ділянка q 11-q 12). Лише молекулярно-цитогенетичними методами встановлена дійсна природа синдромів. Ділянка q 11-q 12 в хромосомі 15 володіє настільки вираженим ефектом імпринтингу, що синдроми можуть бути викликані однобатьківськими дисоміями. Дисомія за материнською хромосомою 15 зумовлює синдром Прадера-Віллі, як і делеція тієї ж ділянки в батьківській хромосомі при різнобатьківській дисомії. Зовсім протилежною є ситуація при синдромі Ангельмана.