(П.О. Румянцев и соавт., 2009)
| Синдромы
| Клинические проявления
| Вариант РЩЖ
| Локализация хромосомной мутации
|
| Семейный полипоз кишечника
| Полипы толстого кишечника
| ПРЩЖ, криброзно-морулярный вариант
| APC/5g21
|
| Синдром Гарднера
| Полипы толстого и тонкого кишечника
Остеомы, фибромы, липомы
| ПРЩЖ, криброзно-морулярный вариант
| APC/5g21 и другие
|
| Синдром Туркота
| Полипы толстого и тонкого кишечника
Опухоли мозга
| ПРЩЖ, криброзно-морулярный вариант
| APC/5g21 и другие
|
| Полипоз кишечника гамартромный (синдром Пейтца-Йегерса)
| Полипы кишечника (гамартромные) в любых отделах ЖКТ, чаще тонкой кишечник
Участки гиперпигментации слизистой губ, губ, кожи пальцев
| Единичные наблюдения ПРЩЖ, криброзно-морулярный вариант
| STK11
|
| Гамартром множественных синдром (Синдром Коудена)
| Множественные гамартромы
Опухоли молочной железы
| Зоб, ФА, ФРЩЖ
| PTEN/10g22-23
|
| Комплекс Карни
| Пигментные пятна
Миксомы, шваномы
Нодулярная гиперплазия надпочечников, гиперкортицизм
Аденомы гипофиза
Эндокринные опухоли яичек
| ФА, единичные наблюдения ФРЩЖ и ПРЩЖ.
У 69% пациентов узлового зоба
| 2p16, 17g23
|
| Туберозный склероз (синдром Бурневиля)
| Ангиофиброма лица
Судороги
Умственная отсталость
Астроцитомы
Опухолевидные изменения сетчатки
Кальцинаты в области желудочков, мозжечка
| Гюртлеклеточный вариант ФРЩЖ (небольшое количество наблюдений)
| TSC1/9g33-g34
TSC2/16p13.3
|
| Синдром Вернера (взрослая прогерия)
| Ювенильная катаракта
Гипогонадизм
Сахарный диабет
Атрофия подкожно-жирового слоя
Клювовидный нос
Преждевременное поседение и облысенеие
| ФРЩЖ и ПРЩЖ в равной степени, несколько наблюдений АРЩЖ
| 8p12-p11.2
|
| Семейный ДРЩЖ
| -
| ПРЩЖ (ФРЩЖ редко)
| неизвестна
|
