А. Наследственные формы

Общие признаки:

1) Начало заболевания с детского возраста.

2) Наличие заболевания у кровных родственников.

3) Могут встречаться другие аномалии развития (башенный череп, "готическое" небо, седловидный нос и другие).

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Миньковского-Шоффара):

1) Начало заболевания с детского возраста (наследование аутосомное, доминантное).

2) Наличие заболевания у родственников.

3) Изменения костного скелета (башенный череп, короткий мизинец, высокое твердое нёбо).

4) Нормохромная микросфероцитарная анемия.

5) Ретикулоцитоз.

6) Непрямая билирубинемия.

7) Спленомегалия.

8) Понижение осмотической и кислотной стойкости эритроцитов.

9) Спонтанный лизис эритроцитов после их двухсуточной инкубации.

10) Сочетание гемолитической анемии с желчнокаменной болезнью, особенно в молодом возрасте.

Талассемии:

1) Начало заболевания с детского возраста.

2) Наличие заболевания у кровных родственников.

3) Гипохромная анемия.

4) Ретикулоцитоз.

5) Морфологические изменения эритроцитов (наличие мишеневидных эритроцитов, анаплазии эритроцитов, базофильной пунктации).

6) Непрямая билирубинемия.

7) Нередко увеличение селезенки.

8) Нормальное или повышенное содержание железа сыворотки крови.

9) Повышение осмотической стойкости эритроцитов.

10) Нарушение в данных электрофореза гемоглобина.