Идиопатический гемосидероз легких (синдром Цилена-Геллерстедта). Анемия II степени

2. Патогенез: иммуноаллергическая основа заболевания. В основе – отложение гемосидерина в макрофагах альвеол и межальвеолярных перегородках.

Анастомозы легких малоэластичны, постоянно зияют и легкие находятся в состоянии повышенного кровенаполнения → выход Эр в ткань легкого per diapedesum → постепенная сенсибилизация организма к Эр и продуктам их распада → образование противолегочных аутоантител → реакция антиген-антитело на легочных мембранах → повреждение легочных капилляров, выход из них эритроцитов, захват Эр клетками альвеолярного эпителия и макрофагами, где образуется гемосидерин → отложение гемосидерина в стенках альвеол → диффузные геморрагии. В ответ на отложение гемосидерина наблюдается пролиферация клеточных элементов, ретикулярных волокон, утолщение базальных мембран альвеол.

Анемия – гемолитическая аутоиммунная.

3. Динамика рентгенологических изменений:

· КРИЗ:

o Первый криз: на фоне неизмененного легкого – вуалеподобное сплошное понижение прозрачности обоих легких. На 2 сутки криза – мелкие очаги, густо и равномерно рассеянные по всем легочным полям, но ближе к корням легких. Постепенно очажки рассасываются и могут полностью исчезнуть за 2-3 недели

o Повторные кризы: обширные плотные затемнения, напоминающие пневмонические инфильтраты, быстрая обратная динамика

· МЕЖПРИСТУПНЫЙ ПЕРИОД: ↑ интерстициального рисунка («бабочка») – необратимые изменения в соединительной ткани от незначительного уплотнения стромы до фиброза

4. Тактика лечения:

· гормональная терапия – преднизолон 3-4 мг/кг/сутки 3-4 дня → 0,3 мг/кг/сутки 3-4 недели

· антигистаминные препараты

· десферал в/в капельно 15 мг/кг/час (max в сутки 50-60 мг/кг) около 1 недели

· витамины

· возможно назначение иммунодепрессантов (азатиоприн)

· исключение коровьего молока

5. Дополнительные обследования:

· обнаружение в мокроте и/или промывных водах желудка сидерофагов,

· увеличение общего железа в мокроте;

· биопсия в крайнем случае ввиду возможности кровотечения

6. Хлориды пота измерялись для исключения муковисцидоза

7. Кровь на антитела к ЦМВ и токсоплазме исследовалась для исключения этих инфекций

8. Наблюдение специалистов: пульмонолог, аллерголог, гематолог, гастроэнтеролог

9. Физиотерапевтические методы для лечения ребенка не нужны

10. Прогноз неблагоприятный, живут примерно 10 лет

Задача № 62. Мальчик 4 лет.

1. Синдром Картагенера (первичная цилиарная дискинезия)

2. 3 отличительных признака заболевания: обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы, хронические заболевания носа и придаточных пазух (синуситы). В основе нарушений со стороны органов дыхания лежит врожденный дефект строения ресничек мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта, придаточных пазух носа, среднего уха и слухового прохода, приводящий к их неподвижности.

3. Наследуется аутосомно-рецессивно (ген располагается на 14 хромосоме)

4. Ожидаемые нарушения ФВД: нарушение по обструктивному и рестриктивному типу.

	Обструкция	Рестрикция
ДО	↑	↓
ОЕЛ	↑ всегда	↓
ОО	↑↑	↓
Индекс Тиффно	↓	↑

5. Дополнительные исследования:

· Фазово-контрастная микроскопия биоптата слизистой носа или бронхов (говорит о функциональном состоянии ресничек, их подвижности)

· Электронная микроскопия биоптата слизистой бронхов (установление характерного дефекта строения ресничек)

6. Принципы лечения:

· антибактериальная терапия (амоксиклав, макролиды, цефалоспорины III поколения – гемофильная палочка, стрептококк)

· муколитики в ингаляциях и внутрь

· вибрационный и похлопывающий массаж грудной клетки, лечебная гимнастика

· витаминотерапия

· возможна санационная бронхоскопия с введение муколитиков, бронхоспазмолитиков и антибиотиков

7. Наблюдение специалистов: пульмонолог, иммунолог, кардиолог, генетик

8. Хирургическое лечение только при ограниченных мешотчатых бронхоэктазах, при полипах

9. Ребенку можно заниматься плаванием, бегом, ездой на велосипеде, лыжами, бадминтоном, теннисом, верховой ездой, йогой, волейболом, гольфом, туризмом.

10. Прогноз зависит от тяжести бронхо-легочного процесса. При локализованных бронхоэктазах, отсутствии ДН прогноз благоприятный. При распространенном процессе в легких формируется легочное сердце, выраженная гнойная интоксикация, инвалидность. Некоторые погибают в детском возрасте.

Задача № 63. Мальчик 5 месяцев

1. Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение. Обструктивный гнойный бронхит. Обострение бронхолегочного процесса по бронхитическому типу. Панкреатическая недостаточность. Генетический диагноз: ΔF 508/ G 542X.

2. Дифф диагноз:

· хронические респираторные заболевания,

· пороки развития легких,

· пневмонии,

· бронхиты и бронхиолиты,

· туберкулез,

· врожденные иммунодефициты,

· панкреатит, целиакия, заболевания кишечника

3. Дополнительные обследования:

· потовая проба,

· биохимический анализ крови,

· исследование эластазы в кале,

· бронхоскопия с посевом мокроты и определением чувствительности к антибиотикам,

· исследование функции внешнего дыхания (ПСВ, ФЖЕЛ, ОФВ)

4. Этиопатогенез: моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости) – в данном случае мутация ΔF 508/ G 542X («тяжелая» мутация), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов:

· Железы слизистой, выстилающей респираторные пути, вырабатываю большое количество вязкого секрета, скапливается в просвете бронхов → полная обтурация бронхиол → инфицирование слизи → гнойное воспаление

· Сгущение секрета поджелудочной железы → обструкция протоков поджелудочной железы → ферменты не достигают 12-тиПК → стеаторея

5. Потовый тес т положительный (Cl > 60 ммоль/л). (пограничная зона 40-60ммоль/л – сомнительный результат; если < 40ммоль/л – отрицательный результат).

6. Генетическое исследование проводится для подтверждения диагноза и определения тяжести заболевания (в зависимости от мутации) и прогноза для жизни.

7. Принципы лечения – обязательные препараты для лечения муковисцидоза (МВ) являются:

1. муколитики (тиолы – ацетилцистеин, стимуляторы выработки легочного сурфактанта – амброксолгидрохлорид, рекомбинантная человеческая Дорназа – пульмозим (ингаляционно длительно 1р/с)

2. бронходилятаторы (пульмикорт, сальбутамол)

3. антибиотики;

4. ферментные препараты поджелудочной железы (Креон 2500-3300ЕД на 120 мл молока в каждое кормление);

5. гепатотропные средства – уродезоксихолевая кислота (урсосан)

6. витаминотерапия;

7. кинезитерапия, физиотерапия

8. лечение осложнений: мекониальный илеус – контрастные клизмы с высокоосмолярным раствором (Гастрографин) + в/в жидкость; синдром дистальной интестинальной обструкции – дюфалак; ГЭРБ – антациды, прокинетики

Цели: разжижение бронхиального секрета и поддержание эффективного очищения бронхиального дерева от вязкой мокроты.

8. Госпитализация ребенка проводится в случае развития инфекционных и других осложнений заболевания

9. Наблюдение специалистов: диетолог, пульмонолог, ЛОР, гастроэнтеролог, врач ЛФК, психотерапевт

10. Прогноз неблагоприятный

11. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Вероятность рождения ребенка без гена МВ – 25%, носителя гена – 50%, больного – 25%.

Задача № 64. Ребенок 5 лет