Самостійна навчально-дослідницька робота. 1. Заповнити таблицю: "Диференційоване використання методів антропогенетики в діагностиці хромосомних хвороб" (за зразком):

1. Заповнити таблицю: "Диференційоване використання методів антропогенетики в діагностиці хромосомних хвороб" (за зразком):

Таблиця 9

Хвороба (синдром)	Характер змін хромосомного апарату	Методи антропогенетики	Результати досліджень, яких слід очікувати
Шерешевського-Тернера
Клайнфельтера
Трисомія – Х
Полісомія – Y
Патау
Едвардса
Дауна
"крик кішки"

2. Розглянути мікропрепарат "Каріотип людини".

Зверніть увагу на зруйновані ядра, з яких вийшли хромосоми, утворивши метафазні платівки. Вони мають різний вигляд. Запишіть свої спостереження.

3. Вивчити і зарисувати схеми механізму виникнення хромосомних хвороб, пов'язаних зі зміною кількості статевих хромосом.

4. Використовуючи динамічні посібники з різними каріотипами людини, скласти ідіограму відповідно до Денверської класифікації і проаналізувати її.

5.Заповнити таблицю: "Денверська класифікація хромосом " (за зразком):

Таблиця 10

Денверська класифікація хромосом

Група	Величина хромосом	Положення центромери	№ ідіограми	Число хромосом у диплоїдному наборі
Жін.	Чол.
А
В
С
D
Е
F
G

Набути практичних навичок:

1. Уміти приготувати й аналізувати тимчасовий мікропрепарат букального епітелію людини на наявність у ньому статевого хроматину (тілець Барра).

2. Уміти використати в діагностиці спадкової патології знання цитогенетичних механізмів виникнення хромосомних хвороб та методів антропогенетики.

3. Уміти скласти й проаналізувати ідіограму каріотипу людини.

Питання для самоконтролю:

1. Як проводиться каріотипування?

Що таке статевий хроматин, хроматин “барабанні палички”?

3. Які клітини організму людини використовують для вивчення каріотипу?

4. В якій послідовності проводиться каріотипування?

5. Для чого в методі каріотипування використовують фітогемаглютинін, гіпотонічний розчин натрію хлориду?

6. Який принцип аналізу ідіограми?

7. В чому полягає значення ранньої діагностики спадкових хвороб?

8. Які хвороби людини пов’язані з явищем анеуплоідії?

9. Які основні симптоми хвороби Дауна, синдромів Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, Патау, Едвардса?

10. Які клінічні прояви трисомії за Х-хромосомою?

11. Який зв’язок між віком батьків та частотою спадкових хвороб у дітей? Чому?

12. Що таке полісомія за Y-хромосомою?

13. Які методи антропогенетики можна застосувати в діагностиці хромосомної патології?

14. Чому в діагностиці аутосомних аномалій не використовується метод визначення статевого хроматину?

15. Що таке євгеніка? Яка сутність різних течій євгеніки?