Гемофилия

Коагулопатиялардің бірі - гемофилия, Х – хромасомамен қиылыса берілетін іштен біткен ауру. Көбіне ер балалар ауырады. Кеселдің айқын сипатында VIII не IX сары су факторлары бойынша ұю белсенділігінің кемуі арқасында пайда болған қанаққыштық жатады. Ауыратын адамдар – ер балалар, олар өз аналарынан ауытқуға ұшыраған Х-хромосамасына мұраланады. Әйелдерде – ауру белгілері білінбейді.

К л и н и к а л ы қ к ө р і н і с т е р і. Гемофилияның сипаттамасына келесі ережелер жатады: 1. тері және шырышты қабықтардын тұтастығы бұзылыстарынан кейін ұзақ қанаққыштықпен, 2. тері асты майына, бұлшық еттерге, буындарға, ішкі ағзаларға шамалы жарақаттанудан және соққудан кейін ошақты қан құйылуға бейімділігі жоғары болуы.

Гемофилиякез келген жаста көрінуі мүмкін. Ең ерте белгілері жаңа туған баланың байланған кіндіктің қанауында, кефалогематомада, теріге және тері асты майына қан құйылуында байқалынады. Аурудың алғашқы белгілері көбіне бір жастан кейін бала жүре бастағанда, баланың белсенділігі жоғарлағанда айқандалады.

Қан ағушылық гемофилиямен ауыратын балада ұзақ уақыт, өзінен өзі тоқтамайтындай, қайталауға бейімді болады. Олар жарақаттанудың және соққудың қарқындылығына байланыстыізе-шала емес, 6-12 сағат өткеннен кейін пайда болады, өйткені қан ағудын біріншілік тоқтауы саны өзгермеген тромбоциттермен іске асырылады. Қан жуық арада тоқтамайды, шамалы емге бой бермейді. Мұрын, ауыз, ішек – қарын, шырышты қабаттарынан, бүйректен болатын ұзақ қан ағысы тән. Жас асқан сайын синдром ауырлығы жеңілдеіді. Қанталау көбіне қомақты, жайылуға икем болады. Қанталаудың жиі кездесетін түрі – гематома (ет арасына қан құйылу), көбіне тереңде болады, ауырсыну күшті білінеді. Гематома өте жайылмалы болғанда, нерв жүйелері мен ірі қан тамырына зақым келуі мүмкін.

Буындарға қан құйылу (гемартроздар) ең жиі кездесетін гемофилияның көрінісі, ол мүгедектікке әкеліп соқтырады. Көбінесі ірі буындар зақымданады: тізе, тірсек, білек т. б. Әуелі өткір ауырсыну, буынның ісінуі және көлемі ұлғаюы пайда болады. Дене қызуы субфебрилді цифрге дейін көтеріледі. Бұл құбылыста 3 кезең байқалады: гемартроз, артрит, анкилоз. Бірінші кездерде буынға қан құйылған кезде қан жәймендеп ыдырайды да, буынның қызметі қалпына келеді. Ал кан құйылу қайталанған кезде - осы буындар қайта қатысады: бұл орайда ревматоидтық артритке ұқсас әсер байқалып, сүйекте де өзгеріс болуы мүмкін. Буын қуысында облитерация жағдайы пайда болады, буын өз қызметінен айырылады, шорбуын (анкилоз) пайда болады, буын флексия түрінде қалады.

Диагноз қоюда шежіре тарқату (шеше жағындағы ер адамдарындағы қанаққыштық), анамнез жинау, Ли- Уайт бойынша қан ұю уақытының қалыптан тыс (8 минуттен ұзақ) ұзаруы көмектеседі

Е м і: Гемофилия емінің ерекшеліктері бар: 1. дәріні етке жіберуге қатаң тиым салынады, 2. тері зақымданғанда, ішкі ағзаларға қан құйылса – антигемофилдық дәрілерді қолдану, 3. әр тоқсанда ауру балаларды тіс дәрігеріне көрсетіп тұру, 4. операциялар тек антигемофилдік глобулинді алдымен қолданғаннан кейін жасаған абзал. Гемофилия А болғанда: VIII фактордың криопреципитатын; В гемофилиясында – РРSР (II, VII, IX, X - факторлар), немесе қоюлынған сары су құйылады. Барлық белгіленген дәрілер тек тамыр арқылы еңгізіледі, бұлшық етке еңгізуге болмайды. Қан тоқтату мақсатпен эпсилон-капронды қышқыл еңгізіледі. Жергілікті ем: қан аққан жерге, тері және шырышты қабықтар жарақаттанған жерге гемостатикалық сүзгі, тромбин, әйел сүті, фибриндық қабыршақ қолданылады.

Буынға қан құйылғанда – қысқа уақытқа (2-3күнге) буын физиологиялық жағдайда, қозғалыссыз болуы тиіс, гематроздың емі – гидрокортизонмен фонофорез, массаж, ЕДШ.

Д и с п а н с е р л і к б а қ ы л а у учаскелік педиатр және гематолог екеуі өткізеді. Бала егулерден және дене тәрбиесі сабағынан босатылады. Гемофилиямен ауыратын бала диетасы дені сау балалардың тамақтануынан айырмашылығы жоқ. Салқын тигенде: анальгин, вольтарен, индометацин т.б. қолдануға қатаң тиім салынады. Ауру жазылмайды, сондықтан ай сайын криопреципитат алып түру тиіс.