Приклад розв’язування задач. Задача 1. У людини відсутність потових залоз детермінується рецесивним геном

Задача 1. У людини відсутність потових залоз детермінується рецесивним геном. У сім’ї народився син без потових залоз. Батьки дитини, а також бабусі й дідусі з боку матері й батька мали нормальну шкіру, але сестра бабусі з боку матері страждала на відсутність потових залоз. Визначте генотипи згаданих осіб і складіть схему родоводу. Як успадковується дане захворювання?

Запишемо коротку умову задачі:

або - людина без потових залоз.

а – ген відсутності потових залоз

А – ген нормальної шкіри.

або - здорова людина.

Як успадковується захворювання -?

Генотипи всіх осіб -?

Розв’язання:

І

1 2 3 4 5

ІІ

1 2

ІІІ 1

Так як хворіють і дівчатка. і хлопчики, то ген відсутності потових залоз зчеплений зі статтю і знаходиться в Х-хромосомі.

Можемо за схемою родоводу визначити генотипи всіх згаданих осіб:

ІІІ – 1 – хлопчик-пробанд без потових залоз Х^аУ

ІІ – 1 – мати про банда, здорова, носій гена відсутності потових залоз Х^АХ^а

ІІ – 2 – батько про банда, здоровий Х^АУ

І – 1 – сестра бабусі пробанда з боку матері, хвора Х^аХ^а

І – 2 - бабуся пробанда з боку матері, здорова, носій гена Х^АХ^а

І – 3 - дідусь пробанда з боку матері, здоровий Х^АУ

І – 4 - бабуся пробанда з боку батька, здорова Х^АХ^А

І – 5 - дідусь пробанда з боку батька, здоровий Х^АУ

Задача 2. Пробанд – глухоніма дівчинка. Її брат, мати й батько – здорові. З боку батька тітка й дід здорові, а бабуся – глухоніма. У матері про банда є глухонімий брат та здорові брат і сестра. Складіть родовід і визначте тип успадкування ознаки й генотипи членів родоводу.

Запишемо коротку умову задачі:

або - глухоніма людина.

або - здорова людина.

а – ген глухонімоти.

А – ген нормального слуху.

Тип успадкування ознаки -?

Генотипи членів родоводу -?

Розв’язання:

І 1 2

ІІ

1 2 3 4 5 6

ІІІ

Це рецесивний тип успадкування ознаки, не зчеплений зі статтю, тобто це аутосомно – рецесивне успадкування.

Визначимо за схемою родоводу генотипи всіх осіб:

ІІІ – 1 – пробанд, глухоніма дівчинка аа

ІІІ – 2 – брат пробанда, здоровий Аа або АА

ІІ – 4 – мати пробанда, здорова, носій гена Аа

ІІ – 5 – батько пробанда, здоровий, носій гена Аа

ІІ – 6 – тітка пробанда з боку батька, здорова, носій гена Аа

ІІ – 1 - тітка пробанда з боку батька, здорова, носій гена Аа

ІІ – 2 - дядько пробанда з боку матері, глухонімий аа

ІІ – 3 - дядько пробанда з боку матері, здоровий АА або Аа

І – 1 - бабуся пробанда з боку батька, глухоніма аа

І – 2 - дідусь пробанда з боку батька, здоровий АА

Задача 3. За схемою родоводу встановити характер проявлення ознаки (домінантний, рецесивний) позначеної чорним кольором. Визначити генотип батьків і дітей в першому поколінні.

І

1 2

ІІ

1 2 3 4

ІІІ

1 2 3

Розв’язання:

Прочитаємо схему:

Здоровий чоловік був одружений з хворою жінкою. У них народилося двоє дітей – здорові син та дочка. Дочка вийшла заміж за здорового чоловіка. і в них народився здоровий хлопчик. Син одружився на здоровій жінці, і у них народилося двоє дітей – хворий хлопчик та здорова дівчинка.

З вищезазначеного можна зробити висновок, що ознака рецесивна, не пов’язана зі статтю. Генотип хворої жінки аа. Так як діти здорові, то генотип її чоловіка АА. Генотипи їх дітей Аа, тобто вони гетерозиготи.

Задача 4. За схемою родоводу встановити характер наслідування ознаки, виділеної чорним кольором (домінантна чи рецесивна, зчеплена чи не зчеплена зі статтю), генотипи дітей в першому та другому поколіннях:

1.

2.

Розв’язання:

Прочитаємо родовід:

Здорова жінка вийшла заміж за хворого чоловіка. У них народилося троє дітей: хвора дівчинка, здорова дівчинка та хворий хлопчик. Цей хлопець одружився на здоровій дівчинці, і у них народилася хвора дівчинка.

З вищезазначеного видно, що ознака домінантна, але зі статтю не пов’язана. Генотип батьків: хворий батько: Аа, здорова мати аа. Генотипи дітей першого покоління: хвора дочка Аа; здорова дочка аа; хворий син Аа. Генотип дитини 2 покоління: хвора дочка Аа.

Задачі для самостійного розв’язування:

1. Пробанд - хлопчик, який добре володіє правою рукою. Брати й сестри його - шульги. Мати пробанда - праворука, а батько - шульга. Бабуся пробанда з боку матері - праворука, а дід - шульга. Праворукий брат матері пробанда (дядько) одружився з праворукою жінкою, але в них народились дві дівчинки-шульги. Складіть родовід сім’ї і встановіть характер успадкування ознаки та генотипи всіх членів родоводу.

2. У сім’ї здорових батьків хлопчик п’яти років захворів на одну з форм міопатії (артрофія м’язів). Дядько і син тітки пробанда з боку матері хворі на міопатію. Тітка з боку матері, її чоловік, а також бабуся і дідусь пробанда з боку матері - здорові. Складіть родовід, визначте тип успадкування захворювання і вкажіть носіїв патологічного гена.

3. Схемою зображено родовід сім’ї з синдромом Ангора. Як успадковується захворювання? вкажіть генотипи осіб: ІІІ - 1 і 2 та ІV - 1,2.

І

1 2

ІІ

1 2 3 4

ІІІ

1 2 3

ІV

1 2

4. Виявлено, що алкаптонурія - аутосомно-рецесивне захворювання. Поясніть високу частоту народжених хворих дітей у даному родоводі.

І

1 2

ІІ

1 2 3 4 5 6

ІІІ

1 2 3 4

5. Встановіть тип успадкування гіпертріхозу вушних раковин за родоводом даної сім’ї. Вкажіть генотипи всіх членів родоводу.

І

1 2

ІІ

1 2 3 4 5 6

ІІІ

1 2 3 4 5

ІV

1 2 3 4

6. Пробанд - гемофілік, а в його матері та батька - нормальне зсідання крові. У дідуся з боку матері гемофілія, а бабуся здорова. Дві дочки й перший син пробанда мають нормальне зсідання крові, а другий син -гемофілік. Складіть родовід сім’ї і проведіть її генеалогічний аналіз Визначте генотипи всіх згаданих осіб.

7. Пробанд і дві її сестри - праворукі, а два брати - шульги. Їхня мати, два її брати, сестра, бабуся і дідусь з боку матері - праворукі. Батько пробанда, одна його сестра і брат - шульги, а інші два брати і сестра - праворукі. Складіть схему цього родоводу і зробіть його аналіз.

8. Пробанд - хвора на шизофренію жінка. Батько, брат і сестра її - здорові. З боку батька у пробанда є хворий на шизофренію дядько і дві здорові тітки. Дід і бабуся пробанда з боку батька здорові, а сестра бабусі хвора на шизофренію. Мати пробанда, дід і бабуся з боку матері здорові. Складіть родовід сім’ї та визначте генотипи всіх названих родичів пробанда і тип успадкування шизофренії.

9. На основі родоводу встановіть характер успадкування (рецесивність чи домінантність) ознаки, носії якої позначені чорними квадратиками або кружечками. Білі квадратики або кружечки означають осіб без цієї ознаки. Визначте генотипи всіх, хто відображений на схемі даного родоводу.

І

1 2 3 4

ІІ

1 2 3 4 5 6 7 8

ІІІ

1 2 3 4 5 6

10. Проаналізуйте схему родоводу.

І

1 2

ІІ

1 2 3 4 5 6 7 8 9

ІІІ

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

11. На прикладі п’яти родоводів (див. схеми нижче) розглядається спадкування однієї ознаки - пігментної ксеродерми. Визначте, як успадковується ця ознака в усіх родоводах і встановіть генотипи усіх батьків.

а) б) в)

І

1 2 1 2 1 2

ІІ

1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5

г) д)

І

1 2 1 2

ІІ

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5

12. Пробанд страждає на дефект нігтів і колінної чашечки, а його брат не має цих вад. Цей дефект був у батька пробанда, а мати була здоровою. Дідусь пробанда по лінії батька теж мав цей дефект, а бабуся була здоровою. Батько пробанда має трьох братів і чотирьох сестер, з яких два брати і дві сестри мають дефект нігтів і колінної чашечки. Хворий дядько по лінії батька одружений зі здоровою жінкою і має двох здорових доньок і сина. Складіть родовід сім’ї. визначте можливість народження дітей із захворюванням у сім’ї пробанда, якщо його дружина не матиме дефекту нігтів і колінної чашечки.

13. У медико-генетичну консультацію звернулася жінка, хвора мозочковою атаксією. Її чоловік здоровий. У них п’ятеро синів і три дочки. Один син і одна дочка хворі, усі інші - здорові. У пробанда одна здорова сестра і троє хворих братів. Батько пробанда хворий, а мати здорова. Яка ймовірність народження хворих дітей у хворої дочки пробанда, якщо вона одружиться зі здоровим чоловіком? Складіть родовід сім’ї. Визначте генотип згаданих осіб.

14. Визначте тип успадкування альбінізму в даному родоводі. Вкажіть генотипи осіб: І - 1, 2, 3 і 4; ІІ - 4, 5 і 7; ІІІ - 1, 2, 5 і 6; ІV - 1.

І

1 2 3 4

ІІ

1 2 3 4 5 6 7 8

ІІІ

1 2 3 4 5 6

ІV

1 2

15. На схемі зображено родовід сім’ї, у якій частина членів страждає кістозно-аденоїдним епітеліомозом. Як успадковується це захворювання? Визначте генотипи членів родоводу.

І

1 2

ІІ

1 2 3 4 5 6 7 8

ІІІ

1 2 3 4 5 6 7 8