Основні теоретичні відомості

В генетиці часто застосовують генеалогічний метод, який полягає у вивченні родоводів організмів. Цей метод дає можливість простежити характер успадкування різних станів певних ознак у різних поколіннях. Його широко застосовують у медичній генетиці. селекції і т.д. За допомогою родоводів визначають генотип особин і вираховують імовірність прояву того чи іншого етапу ознаки у майбутніх нащадків.

Генеалогічний метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю і генеалогічний аналіз.

Складання родоводу починають з представника сім’ї який першим потрапив в поле зору дослідника. Цю людину називають пробандом. Зазвичай (але не завжди) це хворий або індивід, у якого є прояви досліджуємої ознаки. Родовід повинен містити короткі відомості про кожного члена сім’ї із зазначенням його спорідненості до про банда. Дітей однієї батьківської пари (рідних братів та сестер) називають сибсами.

Сім’єю називають батьківську пару і їх дітей. Більш широке коло родичів позначають терміном «рід».

Родовід представляють графічно, використовуючи стандартні позначення.

Для цього користуються стандартними символами:

Схема 2.1.

Фігури в родоводі розміщуються за поколіннями, кожне з яких займає окремий горизонтальний рядок і позначається зліва від рядка римською цифрою. Всі індивіди цього покоління позначаються арабськими цифрами. Для позначення родинних зв’язків між членами родоводу застосовують наступні знаки. Горизонтальна лінія, що з’єднує коло з квадратом – лінія шлюбу. Від неї відходить графічне «коромисло», до якого прикріплені знизу символи дітей, народжених від цього шлюбу. Близнята позначаються розміщеними поряд колами чи квадратами, приєднаними до однієї спільної точки «коромислом».

Символи одружених дітей з’єднуються лініями шлюбу зі своїми подружжями. Якщо в подружньої пари кілька дітей, ставлять ромб із цифрою всередині. Ця цифра означає кілька дітей.

Після складання родоводу починається генеалогічний аналіз, метою якого є встановлення генетичних закономірностей. Спочатку необхідно встановити чи носить ознака спадковий характер. Якщо яка-небудь ознака зустрічалась у родоводі кілька разів, то можна думати про її спадкову природу.

Якщо спадковий характер ознаки був виявлений, потрібно встановити тип успадкування: домінантний, рецесивний, зчеплений зі статтю.

При аутосомно-домінантному успадкуванні прояв ознаки виражається у рівній мірі у представників обох статей; спостерігається наявність хворих у всіх поколіннях (по вертикалі) і при відносно великій кількості сибсів по горизонталі (у сестер і братів пробанда). Імовірність народження хворої дитини становить 50%.

При аутосомно- рецесивному успадкуванні спостерігається відносно невелика кількість хворих у родоводі; наявність хвороб – по горизонталі (хворіють сибси-рідні, двоюрідні). Імовірність народження хворої дитини становить 25%.

Захворювання, які зумовлені зчепленим зі статтю геном (локалізованим у Х-хромосомі), можуть бути як домінантними, так і рецесивними. При домінантному Х-зчепленому успадкуванні захворювання проявляється однаково як у чоловіків, так і у жінок і згодом може передаватися нащадкам. У цьому випадку жінка може передавати цей ген половині дочок і половині синів (її генотип Х^АХ^а, ймовірність передавання Х-хромосоми з домінантним геном-50%). Чоловіки передають цей ген всім дочкам.

При рецесивному успадкуванні хвороб, зчеплених з Х-хромосомою гетерозиготна мати – носій гена, передає цей ген половині синів (які будуть хворими) і половині дочок (які залишаються здоровими, але будуть носіями цього гена і передаватимуть цей ген разом з Х-хромосомою наступному поколінню).