Підгостра некротизивна енцефаломієлопатія Лея

Вперше описана D.Leigh в 1951 році. Підгостра некротизивна енцефаломієлопатія Лея – хвороба 1-2 років життя (рідко маніфестує до 7 років). Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний, мітохондріальний [22,24]. Була діагностована нами у трьох хворих.

Критерії діагнозу:

· маніфестація з другого тижня до 7 років;

· ЦНС: атаксія, затримка психомоторного розвитку, або регресія;

· м'язова гіпотонія або спастичність;

· атрофія зорових нервів, пігментний ретиніт, офтальмоплегія, ністагм;

· респіраторний дистрес-синдром;

· пігментний ретиніт;

· Рейє-подібний синдром;

· лактат-ацидоз;

· гостре виснаження після звичайних інфекцій;

· ЯМРТ: симетричне ураження базальних гангліїв, спонгіозна дегенерація середнього мозку, базальних гангліїв;

· генетичний дефект: мутації мтДНК 8993Т/С або 8993Т/G (NARP-мутація), мутації SURF1 (недостатність IV комплексу), різні ядерні гени (особливо недостатність I комплексу).

Лікування:

Вітамінотерапія, L-карнітин, коензим Q₁₀. Можливе використання кетогенної дієти.

Власне спостереження:

Дитина К., 4 роки, діагноз при направленні – затримка психомоторного розвитку (рис.10).

Рис. 10. Енцефалопатія Лея

Просеквенировано ген тРНК -лізин. Знайдено мутації 8836A/G (met/val), 8472C/T(pro/leu2), 8614T/C

Скарги: затримка розумового розвитку, слабкість, приступи апное уві сні.

В фенотипі: телеангіектазії, м'язова гіпотонія, мікроцефалія, відстовбурчені, деформовані вуха, антимонголоїдний розріз очей, довгий фільтр, неправильний прикус, широке розташування сосків, виражена гіпермобільність суглобів, вроджені вади серця (ВВС).

У неврологічному статусі: затримка психомоторного розвитку на органічному фоні.

Дані обстеження дитини:

УЗД ОЧП: дифузні зміни в печінці, метаболічні зміни в нирках, запальний процес у нирках;

при біохімічному дослідженні:

ЛДГ- 1045,6 (норма 450), АСТ 44,1 (норма 36), АЛТ 40,1 (норма 29);

ТШХ крові: підвищення рівню гліцину;

ТШХ сечі: ФА, тирозин, триптофан – сліди, підвищення рівня проліну;

уринолізіс: сліди кетокислот, позитивна проба на індикан, незначне підвищення хлоридів, сліди проліну.

Цитогенетичне дослідження: каріотип – норма.

На підставі характеру перебігу хвороби, додаткового обстеження було встановлено синдром Лея. Назначена терапія привела до покращення стану дитини.