Синдром Пірсона

Був діагностований нами в одному випадку, як наслідок фенотипічної трансформації синдрому Кернса-Сейра.

Вперше був описаний в 1979 році H.A.Pearson зі співавторами під назвою рефрактерна сідеробласна анемія з вакуолізацією клітин кісткового мозку та екзокринною дисфункцією підшлункової залози. Він викликається спорадичною гетероплазменною делецією мтДНК і має важкий плин, що призводить, як правило, до летальних наслідків до 3-х літнього віку, але в деяких випадках може з віком регресувати, якщо дитина виживає, приводити до розвитку енцефаломіопатії і прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії. Недостатність екзокринної функції підшлункової залози зазвичай розпізнається по наявності стеатореї. Поряд із хронічним лактат-ацидозом, можуть спостерігатися сидеробласна анемія і прогресуюча недостатність гемоцитних ліній [10].

Синдром обумовлений делецією мтДНК. Можлива фенотипічна трансформація синдрому Пірсона в синдром Кернса-Сейра внаслідок тканиноспецифічної мітохондріальної гетероплазмії.

Критерії діагнозу:

· дебют захворювання з народження або в перші місяці життя;

· гіпопластична анемія;

· порушення екзокринної функції підшлункової залози;

· в окремих випадках – енцефаломіопатія, атаксія, деменція, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.

Лікування:

Корекція тяжких порушень функції кісткового мозку, регулярні гемотрансфузії 1 раз в 6 тижнів. Введення розчинів з вітаміном С, АТФ.