Дефект дігідроліпоілтрансацетілази

Вперше описано Робінсоном і співавт. в 1990 році. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Критерії діагнозу:

· епікант;

· мікроцефалія;

· атрофія зорових нервів;

· міопатія, потім спастичний тетрапарез;

· в крові: підвищення лактату, пирувату, аланіну, амонію;

· органічна ацидурія;

· зниження активності ферменту.

Власне спостереження:

Ми спостерігали дитину А., 2р. 3міс, з діагнозом при направленні – ДЦП, лівосторонній геміпарез.

У фенотипі звернули на себе увагу епікант, мікроцефалія, міопія, високе піднебіння.

У родоводі відмічалось зниження зору, анемія.

У неврологічному статусі – розсіяна дифузна симптоматика.

Дані біохімічного дослідження:

ТШХ сечі: ФА, тирозин, триптофан - сліди, значно підвищені рівні аланіну, серіну, проліну, орнитину, аргініну, лізину, гістидину, фруктоза – сліди, глюкоза (++);

ТШХ крові: ФА, тирозин, триптофан – сліди, сліди валіну, підвищення рівня проліну, гліцину, аспарагінової кислоти, орнитину, аргініну, лізину, гістидину.

Загальний холестерин – 2,5 (2,9-5,18).

Виявлені неврологічні ознаки з визначеним характером аміноацидурії дали можливість запідозрити дефіцит дігідроліпоілтрансацетілази і призначити відповідне лікування, яке вплинуло на характер метаболічних змін та позначилося на поліпшенні соматичного і неврологічного стану.