Дефіцит пируваткарбоксилази

Вперше був описаний F.A.Hommes в 1968 році. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Був запідозрений нами у трьох дітей.

Критерії діагнозу:

· дебют у неонатальному віці;

· симптомокомплекс "в'ялої дитини";

· судоми, що резистентні до терапії;

· в крові: підвищення кетонових тіл, гіперамоніємія, гіперлізинемія;

· зниження активності пируваткарбоксилази в скелетних м'язах.

Диференціальний діагноз треба проводити з хворобами, які вміщують у себе симптомокомплекс “в'ялої дитини” і судоми.

Власне спостереження:

Дитина І., 1 року, направлена з діагнозом: затримка психомоторного розвитку.

Мати звернула увагу на затримку розумового розвитку, м'язову слабкість у дитини.

У фенотипі звертає на себе увагу м'язова гіпотонія, виступаючий лоб, широке обличчя, зменшені, низько розташовані вуха, монголоїдний розріз очей, вигнута спинка носа, опущені кути рота, високе піднебіння, затримка психомоторного розвитку.

У неврологічному статусі: голова з виступаючим лобом, гіперметропія, косоокість, рефлекси D=S, середньої живості. Патологічних знаків нема. Затримка психомоторного розвитку.

Дані обстеження дитини:

КТ: ознаки перенесеної перинатальної гіпоксії, внутрішня гідроцефалія, внутришлуночкова гіпертензія;

Біохімічні дослідження:

Са - 2,19 (норма 2,25);

Уринолізіс: позитивна проба на кетокислоти, негативна проба на Са, проба на пролін – сліди.

На підставі отриманих даних встановлено діагноз – дефіцит пируваткарбоксілази. Молекулярне обстеження проводиться в лабораторії молекулярної антропології при Пенсильванському університеті (м.Філадельфія). Після назначеної терапії, яка спрямована на покращення енергетичного метаболізму, стан дитини стабілізувався.