Задача №136

Мальчик 11 лет обратился на прием к врачу с жалобами на затруднение произвольных движений. С большим трудом начинает движение, а, сделав его, не может сразу расслабить сократившиеся мышцы; если возьмется за предмет, то не может его быстро отпустить. Эти явления усиливаются при положительных и отрицательных эмоциях. Больным себя считает около года. Отец ребенка с юношеских лет страдает подобным заболеванием. При обследовании обращает на себя внимание сильное развитие мускулатуры и атлетическое сложение мальчика. При смехе лицо больного застывает, возникает «гримаса смеха». С трудом начинает разговор, а потом говорит свободно. При сжатии поданной руки не может сразу ее отпустить. При попытке сойти с места сначала делает попеременные движения ногами. При исследовании сухожильных рефлексов отмечается быстрое сокращение мышц и замедленное их расслабление. Сила мышц верхних и нижних конечностей несколько снижена и не соответствует их развитию. При механическом раздражении мышц (удар неврологическим молотком) возникает «мышечный валик», который исчезает через 10-20 сек. Атрофий и фибрилляций нет. Чувствительность не нарушена.

а) выделить ведущие синдромы;

б) поставить топический диагноз;

в) поставить клинический диагноз;

г) назначить лечение.

а) ведущий синдром – миотоничесикй;

б) патологический процесс захватывает пресинаптические и постсинаптические мембраны, что ведет к нарушению мионевральной проводимости.

в) врожденная миотония Томсена.

г) лечение симптоматическое: диета с ограничением калия и повышенным содержанием кальция, стероиды, АКТГ, физиолечение, дозированные физические упражнения.