Самостійна навчально-дослідницька робота

1. Скласти прогноз щодо захворювання нащадків у родинах, що обтяжені спадковою патологією, за умовами ситуаційних задач.

Задачі на складання й аналіз родоводів

Задача 1

Пробанд хворіє на нічну сліпоту. Його два брати також хворі. По лінії батька пробанда, хворих на нічну сліпоту не було. Мати пробанда хвора. Дві сестри і два брати матері пробанда здорові. Вони мають тільки здорових дітей. По материнській лінії відомо, що бабуся хвора, дідусь здоровий, сестра бабусі хвора, а брат здоровий, прадід (батько бабусі) хворів на нічну сліпоту, сестра і брат прадіда були хворі. Брат прадіда, який мав хвору дочку і двох хворих синів, також хворів. Дружина пробанда, її батьки і рідні здорові. Визначити можливість народження хворих дітей у сім'ї пробанда.

Задача 2

Пробанд має біле пасмо волосся над лобом. Брат пробанда без пасма. По лінії батька пробанда цієї ознаки не було. Мати пробанда з білим пасмом. Вона має трьох сестер. Дві сестри з пасмом, одна без пасма. У однієї із тіток пробанда з боку матері син з пасмом і дочка без пасма. У другої тітки син і дочка з пасмом і дочка без пасма. Третя тітка пробанда з боку матері без пасма має двох синів і одну дочку без пасма. Дідусь пробанда по лінії матері і два його брати мали білі пасма, а ще двоє були без них. Прадід і прапрадід також мали цю ознаку. Визначити можливість народження дітей з білим пасмом над лобом у випадку, якщо пробанд вступить у шлюб зі своєю двоюрідною сестрою, яка має це пасмо.

Задача 3

Скласти родовід сім'ї з рідкісним захворюванням на епілою, яке детер­мінується геном з летальною дією. Більшість осіб з уродженою епілоєю (патологічне розростання шкіри, нирок та інших органів) гине, не досягнувши статевої зрілості. При слабкому прояві синдрому деякі з таких хворих виживають і мають нащадків. Пробанд – жінка, яка хворіла на епілою, у шлюбі зі здоровим чоловіком мала трьох дітей: здорових сина і доньку і хвору доньку, яка потім народила п’ятеро дітей: два сини і дві доньки здорові і одна донька хвора на епілою. Встановлено, що в цієї жінки – доньки пробанда – було дві мертвонароджені дитини. Визначити, яким геном, домінантним чи рецесивним, детермінується це захворювання і як можна пояснити різноманітний ефект цього гена.

Задача 4

Скласти родовід сім'ї по короткопалості, визначити характер успадкування цієї ознаки і генотипи вказаних у родоводі осіб. Пробанд – жінка з короткопалістю має трьох здорових братів і одну здорову сестру. Батько пробанда короткопалий. З боку батька хворий дядько й одна тітка короткопалі, а друга має нормальну кисть. У дядька з десяти дітей семеро з короткопалою кистю (три сини і чотири дочки), а один син і дві дочки з нормальною рукою. Бабуся по батьківській лінії була короткопалою, а всі рідні по матері нормальні.

Задача 5

Пробанд – нормальна жінка – має п'ятьох сестер, дві з них монозиготні, дві – дизиготні близнюки. Всі сестри мають по шість пальців на руці. Мати пробанда нормальна, батько – шестипалий. З боку матері всі предки нормальні. У батька двоє братів і чотири сестри – всі п'ятипалі. Бабуся по лінії батька шестипала. У неї було дві шестипалі сестри і одна п’ятипала. Дідусь по лінії батька і всі його рідні п’ятипалі. Визначити ймовірність народження в сім'ї пробанда шестипалих дітей за умови, якщо вона вийде заміж за нормального чоловіка.

Задача 6

Молоді нормально володіють правою рукою. У сім'ї жінки було дві сестри, нормально володіючи правою рукою, і три брати – лівші. Мати жінки – правша, батько – лівша. У батька є сестра і брат – лівші, і сестра і два брати – правші. Дідусь по лінії батька правша, бабуся – лівша. У матері жінки є два брати і сестра – усі правші. Мати чоловіка – правша, батько – лівша. Бабуся і дідусь з боку матері і батько чоловіка нормально володіють правою рукою. Визначити можливість народження в цій сім'ї дітей, що володіють лівою рукою.

Задача 7

Пробанд – здорова жінка – має двох здорових братів і двох братів, хворих на алькаптонурію. Мати пробанда здорова і має двох здорових братів. Батько пробанда хворий на алькаптонурію і є двоюрідним дядьком своєї жінки. У нього є здоровий брат і здорова сестра. Бабуся по лінії батька хвора і була в шлюбі зі своїм двоюрідним братом. Бабуся і дідусь пробанда по лінії матері здорові, батько і мати діда теж здорові, при цьому мати діда – рідна сестра діда пробанда з боку батька. Визначити ймовірність народження хворих на алькаптонурію дітей у сім’ї пробанда за умови, якщо вона вийде заміж за здорового чоловіка, мати якого хворіла на алькаптонурію.

Задача 8

Аналіз родоводу дозволив встановити таку закономірність:

1) ознака успадковується з однаковою частотою нащадками як чоловічої, так і жіночої статі;

2) ознака виникає в 50% дітей, якщо вона є в одного з батьків;

3) ознака успадковується всіма дітьми, якщо вона є в обох батьків.

Який тип успадкування цієї ознаки?

2. Провести аналіз генетичної структури популяцій людини, за законом Харді-Вайнберга і його формулами (за умовами ситуаційних задач).

Набути практичних навичок:

1. Вміти застосувати закон Харді-Вайнберга для визначення генетичної структури людської популяції за умовою ситуаційної задачі.

2. Вміти прогнозувати ймовірність народження хворих нащадків у родинах, що обтяжені спадковою патологією, за умовою ситуаційної задачі.

Питання для самоконтролю:

1. Що таке природна популяція?

2. Що таке популяція людей?

3. Що означає формула p+q=1?

4. Що означає формула p²+2pq+q²=1?

5. Яку популяцію називають „ідеальною”?

6. Як можна визначити насиченість популяції певними генами, частоту гетерозиготних генотипів у популяції?

7. Яка роль генетичного обтяження в популяціях людей?

8. З якою метою проводять медико-генетичне консультування?

9. Що таке амніоцентез?