Етапи медико-генетичного консультування

Консультування повинно складатися з декількох етапів для того, щоб лікар-генетик міг дати обґрунтовану рекомендацію і підготувати людей до правильного сприйняття поради. При цьому перед лікарем виникають не тільки генетичні, але і морально-етичні питання.

Медико-генетична консультація складається з 4 етапів: діагноз, прогноз, висновок, порада. При цьому необхідне відверте і доброзичливе спілкування лікаря-генетика з родиною хворого.

Перший етап консультування починається з уточнення діагнозу хвороби. Це вимагає близького контакту між генетиком і лікарем-фахівцем у галузі тієї патології, що є предметом консультування (акушер, педіатр, невропатолог та ін.). Початковим моментом діагностики є клінічний діагноз. У медико-генетичних консультаціях діагноз уточнюють за допомогою генетичного аналізу (що і відрізняє лікаря-генетика від інших фахівців), широко використовують генеалогічний і цитогенетичний методи, а також специфічні методи біохімічної генетики, які спеціально розроблені для діагностики спадкових хвороб і нечасто застосовуються у клінічній практиці.

На другому етапі консультування завдання лікаря-генетика полягає у визначенні ризику народження хворої дитини. Початковим моментом є родовід обстежуваної родини. Генетичний ризик складає імовірність появи певної аномалії в обстежуваного чи його нащадків. Він визначається двома способами: або шляхом теоретичних розрахунків, які ґрунтуються на генетичних закономірностях, або за допомогою емпіричних даних.

На третьому етапі консультування лікар-генетик повинен дійти висновку про ризик виникнення хвороби в дітей обстежуваних і дати їм відповідні рекомен­дації. Складаючи висновок, лікар повинен враховувати тягар сімейної патології, величину ризику народження хворої дитини і морально-етичну сторону питання.

Заключний етап консультування – порада лікаря-генетика – вимагає найбільш уважного ставлення. Як відзначають деякі автори, багато обстежуваних не готові до сприйняття генетичної інформації. Всі особи, що звертаються в консультацію, хочуть мати дитину і чекають від консультантів позитивної відповіді. Нерідко їхні запити нереальні, оскільки вони не знають про можливості консультанта-генетика й очікують від нього практичної допомоги. Консультант-генетик завжди повинен як враховувати мотиви, якими можуть керуватися люди (емоційний, соціально-економічний та ін.), так і оцінювати інтелектуальний і освітній рівень людини чи самого пробанда, психологічний клімат у родині. Тільки за цієї умови він може дійсно допомогти подружжю в аналізі ситуації. Надалі родина самостійно приймає прийнятне для них рішення.

Так, при домінантних захворюваннях з високою пенетрантністю патологічного гена (невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута, міопатія Ландузі-Демерина, лопатково-перонеальна аміотрофія, спинальна аміотрофія, гіпертрофічний неврит, прогресуюча офтальмоплегія, атрофічна міотонія, параміотонія, хвороба Штрюмпеля, туберозний склероз Бурневілля, нейрофіброматоз Реклінгаузена, спадкова атрофія слухових нервів) ризик передачі захворювання нащадкам дуже великий, тому хворим на ці захворювання слід утриматися від народження дітей (Г.Д.Бердышев, И.Ф.Криворучко, 1990). Брати і сестри таких хворих, якщо вони пережили критичний період появи захворювання, можуть мати здорових дітей.

При домінантних спадкових захворюваннях, які не супроводжуються великими дефектами і не призводять до інвалідності хворих (міопатія Томсена, кольорова сліпота, дрібні аномалії скелета) народження дітей непротипоказано.

Якщо в сім’ї є хворий на автосомно-рецесивне спадкове захворювання (наприклад, атаксія Фрідрейха, амавротична ідіотія, гепатоцеребральна дистрофія, міопатія Ерба, фенілкетонурія), то подальша вагітність і народження дітей не бажана. Братів і сестер батьків хворої дитини слід всебічно обстежити. Якщо вони носії патологічного гена, їм не рекомендують вступати в шлюб із подібними гетерозиготами, а також не припускатися родинних шлюбів.

Консультацію проводять не раніше, ніж через 3-6 міс. після встановлення діагнозу спадкового захворювання.

Медико-генетична консультація виконує чотири функції:

1. Визначає прогноз у сім’ях із спадковою патологією

2. Роз’яснює величину й імовірність ризику та допомогу в прийнятті рішення

3. Уточнення діагнозу спадкового захворювання для лікаря-куратора

4. Пропаганда медико-генетичних знань

Важливим завданням мережі медико-генетичних консультацій є запобігання зростанню числа дітей із тяжкими генетичними дефектами. Вона, як заклад, має багато спільного з іншими медичними закладами. Це невелика ланка поліклінічної служби, до складу якої входять кабінет лікаря-генетика, процедурна і цитогенетична лабораторія. У штаті консультації – лікар-генетик, цитогенетик і біохімік-генетик.

У кожному конкретному випадку за наявності більше одного фактора ступеня ризику всі бали додаються. Ґрунтуючись на бальній оцінці обтяжливих факторів, є реальна можливість вирахувати ступінь ризику народження дитини з вадами розвитку. Правильне і своєчасне виділення групи ризику з наступною її консультацією дозволяє зменшити число народження дітей з вадами розвитку.

До сьогодні тільки незначне число родин (не більше 10%), яким потрібна порада лікаря-генетика, звертається за такою спеціалізованою допомогою. При цьому понад 50% направлених на консультацію осіб мають неправильні показання для її проведення. Ця невідповідність між величиною потенційного консультування і звертанням за ним пов'язана з двома обставинами: 1) недостатнім рівнем медико-генетичних знань у лікарів і населення; 2) недостатнім розумінням організаторами охорони здоров'я значення медико-генетичного консультування, як методу профілактики спадкових хвороб.

Медико-генетичне консультування повинно стати складовою частиною комплексу заходів, спрямованих на охорону здоров'я матері і дитини, на зниження пренатальної смертності, тому особливого значення варто надавати пропаганді знань у галузі клінічної генетики для практичних лікарів акушерів-гінекологів, неонатологів, невропатологів, терапевтів, онкологів.

Важливим профілактичним заходом виникнення різних аномалій у нащадків є широка санітарно-просвітня пропаганда як серед дорослого населення, так і серед підлітків, які стануть родоначальниками нових фізично і розумово здорових поколінь.

Таблиця 11