Методика проведення заняття

Самостійна навчально-дослідницька робота:

1. Розв’язати декілька типових генетичних ситуаційних задач з різних розділів загальної та медичної генетики (за допомогою викладача).

2. Вивчити принципи різних методів антропогенетики та доцільність їхнього застосування для лабораторної діагностики спадкових хвороб.

Перелік типів генетичних задач, навичками розв’язування яких має оволодіти студент:

1. Молекулярна генетика.

2. Моногібридне, ди- та полігібридне схрещування із застосуванням трьох законів Г.Менделя: одноманітності гібридів І покоління, розщеплення, незалежного комбінування ознак.

3. Успадкування груп крові за системами АВО, Rh, MN.

4. Взаємодія алельних (повне і неповне домінування, кодомінування) та неалельних (комплементарність, епістаз, полімерія) генів.

5. Летальні гени.

6. Аналізуюче схрещування.

7. Зчеплення зі статтю.

8. Аналіз родоводів.

9. Зчеплення генів, кросинговер.

10. Закон Харді-Вайнберга.

Перелік спадкових хвороб, навичками лабораторної діагностики яких має оволодіти студент:

1. Хвороба Дауна.

2. Транслокаційний синдром Дауна.

3. Синдром Шерешевського-Тернера.

4. Синдром Патау.

5. Синдром Едвардса.

6. Синдром Клайнфельтера.

7. Синдром трисомії Х.

8. Хвороби обміну речовин.

Перелік методів антропогенетики, навичками застосування яких повинен оволодіти студент з метою лабораторної діагностики спадкових хвороб та визначення генетичної структури популяцій:

1. Каріотипування.

2. Визначення статевого хроматину (тільце Барра).

3. Генеалогічний.

4. Близнюковий.

5. Імунологічний.

6. Дерматогліфіка.

7. Біохімічний.

8. Популяційно-статистичний.

Набути практичних навичок:

1. Вміти розвязувати генетичні ситуаційні задачі різних типів;

2. Вміти правильно застосовувати методи антропогенетики для лабораторної діагностики спадкових хвороб та визначення генетичної структури популяцій людини.

Методика проведення контролю засвоєння практичних навичок:

Кожен студент отримує ситуаційну генетичну задачу і розв’язує до кінцевого результату у відповідності з її умовою й з поясненням ходу розвязування.

Викладач усно аналізує виконані завдання, пояснює помилки, виставляє оцінки.

Контрольні питання:

1. Яким чином можна визначити довжину, молекулярну масу гена, нуклеотидний склад ДНК, РНК, амінокислотний склад білка?

2. Яка послідовність запису схеми схрещування?

3. Що таке генотип, гамети, фенотип?

4. Що таке гомозиготність, гетерозиготність, гемізиготність?

5. Які назви й суть трьох законів Г.Менделя?

6. Що таке розщеплення?

7. Які формули розщеплення за ІІ і ІІІ законами Г.Менделя?

8. За якої умови дійсний закон незалежного комбінування ознак?

9. Що таке аналізуюче схрещування?

10. Які формули розщеплення за фено- і генотипом при моно- та дигібридному аналізуючому схрещуванні?

11. Що таке неповне домінування?

12. Які формули розщеплення за фено- і генотипом при неповному домінуванні моногібридному схрещуванні?

13. Що таке летальні гени? Як вони змінюють результат схрещування?

14. Що таке кодомінування?

15. Що таке комплементарна дія генів, епістаз, полімерія, плейотропія?

16. Які формули розщеплення за фено- і генотипом при дигібридному схрещуванні характерні для різних форм взаємодії неалельних генів?

17. Як записують генотипи різних груп крові за системами АВО, резус, MN?

18. Що таке зчеплене зі статтю успадкування?

19. Який принцип успадкування ознак, зчеплених зі статтю?

20. Яке успадкування називають зчепленим?

21. Як успадковуються групи зчеплення?

22. Що таке кросинговер? Що впливає на його частоту?

23. Які гамети називають кросоверними? Хто такі кросовери?

24. Як можна розрахувати частоту кросинговеру, визначити відстань між генами в групі зчепленя?

25. Які принципи генеалогічного, цитогенетичного, близнюкового, імунологічного, біохімічного, днрматогліфічного, популяційно-статистичного методів дослідження?

26. Які фенотипи і каріотипи є характерними для спадкових хвороб: Дауна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, Патау, Едвардса?

27. Які зміни каріотипу можна встановити методами каріотипування й визначення статевого хроматину?

28. Як розшифровуються математичні вирази: p+q=1, p²+2pq+q²=1?

29. Що таке генетична структура популяції?

30. Що таке мозаїцизм? Як записують каріотипи за наявності мозаїцизму?