Спадкові хвороби обміну ліпідів

Розрізняють дві групи хвороб ліпідного обміну:

1. Гіперліпідемії – характеризуються підвищенням вмісту ліпідів у сироватці крові.

2. Ліпідози – характеризуються внутрішньоклітинним накопиченням ліпідів (амавротична ідіотія, хвороби Німана-Піка, Гоше, Фабрі) або порушенням метаболізму ліпідів (лейкодистрофії).

Гіперліпідемія має 5 форм:

1.Сімейна гіперхілонікронемія – розвивається внаслідок дефіциту ліпопротеїнліпази. Зростає відсоток холестерину та тригліцеридів крові. Збільшуються печінка і селезінка, болі в животі, на шкірі ксантоми з запальною реакцією, які залишають пігментні плями. Успадкування – автосомно-рецесивне.

2.Сімейна гіперхолестеринемія – високий вміст холестерину та фосфоліпідів у крові. Атеросклероз, інфаркт міокарда в молодому віці. Ксантоми шкіри та сухожилків. Неповно-домінантний тип успадкування. У гомозигот – прояви в ранньому віці (до 20 років).

3.Сімейна гіперхолестеринемія і гіпертригліцеридемія – характеризується підвищеним вмістом у крові β-ліпопротеїнів, холестерину та тригліцеридів. Провокується ця форма прийомом вуглеводів. Ранній атеросклероз, коронарна недостатність, ксантоматоз. Можливий цукровий діабет.

4.Ендогенна гіперліпідемія – підвищений вміст у крові пре-β-ліпопротеїнів. Атеросклероз, ксантоматоз.

5.Змішана гіперліпідемія – поєднує ознаки першої та четвертої форм гіперліпідемій. Проявляється хвороба в зрілому віці збільшенням печінки, селезінки, ксантозом та абдомінальними кризами.