Хвороба Тея-Сакса

Хвороба Тея-Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклі­тинних ліпідозів. Це захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування. Відмічається збільшення в мозку гліколіпіду – гангліозиду та гангліозидів у печінці й селезінці, що свідчить про генералізовані порушення обміну гангліозидів. Гістологічно проявляється картина генералізованого розпаду гангліозних клітин нервової системи. Хвороба починається у віці 4-6 місяців. Часто це захворювання носить сімейний характер. У хворих на амавратичну ідіотію рано виявляється зниження зору. Дитина не може фіксувати погляд, не стежить за іграшками. Досить рано на очному дні виявляється симптом "вишневої кісточки" – вишнево-червона цятка в макулярній ділянці, заокруглена сірувато-білим кільцем. Згодом розвивається атрофія зорових нервів і повна сліпота. Зникають орієнтувальні й захисні реакції, порушення призводять до повної нерухомості. При хворобі Тея-Сакса спостерігається симптом підвищеної реакції на звукові подразники – діти різко здригаються від звичайного звуку, можуть відмічатися судоми. Смерть настає в середньому через 1-2 роки від початку захворювання.

Специфічне лікування амавротичної ідіотії не розроблено.

Можливе встановлення гетерозиготного носія мутантного гена в батьків хворих. У випадку вагітності жінки, гетерозиготної за геном амавротичної ідіотії Тея-Сакса, доцільне дослідження гексоамінідази-А в амніотичній рідині, отриманої на 18-20-й тиждень вагітності. При значному зниженні гексоамінідази-А показане штучне переривання вагітності.