Галактоземія

Перший опис цього спадкового захворювання належить віденському педіатру Реуссу (1808). Воно являє собою уроджене порушення галактозного обміну і передається автосомно-рецесивним шляхом. Частота захворювання від 1:16000 до 1:17500 населення.

Патогенез його зв'язаний із блоком у процесі розпаду галактози до глюкози, що здійснюється під дією галактокінази і галактозо-1-фосфатуридилтрансферази. Прийнято вважати, що патологічні ушкодження зумовлені нагромадженням у клітинах галактозо-1-фосфату і порушенням клітинного метаболізму.

Клінічна картина галактоземії залежить від ступеня ензимного дефекту і від кількості галактози, що надходить з їжею. У типових випадках захворювання виявляється в перші дні і тижні. Немовля неохоче приймає молоко, у нього відсутній апетит, виникають блювання, здуття живота, диспепсія, персистувальна жовтяниця, гіпоглікемія. Жовтяниця спочатку нагадує фізіологічну, але на 5-6-й день підсилюється. У тяжких випадках захворювання різко прогресує і призводить до коми і смерті. У більшості випадків перебіг захворювання більш тривалий: дитина не додає в масі і зрості, збільшуються печінка і селезінка, з'являється асцит. Іноді приєднуються симптоми геморагічного діатезу. Має місце поява катаракти на 3-му тижні життя, яка прогресує і призводить до повної сліпоти. Характерне значне відставання у психомоторному розвитку. Можуть бути і більш легкі форми перебігу захворювання, коли відсутні багато клінічних ознак, але завжди присутні катаракта і гепатоспленомегалія.

Діагностика полягає у виявленні галактозурії (методом уринолізису), протеїнурії, гіпераміноацидурії. Точний діагноз ставиться шляхом тонкошарової хроматографії вуглеводів.

Єдиним методом лікування є харчування, позбавлене лактози. З харчового раціону виключають грудне і коров'яче молоко.

Дітям до одного року дають соєве молоко, суміші типу "Малютка" з декстрин-мальтозою, суміші з окремими видами борошна "Малиш", низьколактозне молоко. Дієта дітей після першого року більш різноманітна, але виключають молочні продукти, шоколад, каву, субпродукти, квасолю, горох, молоду картоплю. Дієту призначають на тривалий час, не менше 5-7 років. Критерієм ефективності лікування є відсутність галактози в сечі.

При призначенні дієти до клінічно виражених проявів хвороби, вдається запобігти метаболічним розладам і розвиток дитини буде нормальним. Якщо дієта призначена в період нерізко виражених проявів – можна домогтися компенсації порушень метаболізму. Використовують оперативне лікування катаракти.

Має місце антенатальна профілактика захворювання плода шляхом призначення безлактозної дієти майбутній матері.