Муковісцидоз

Муковісцидоз трапляється в людей білої раси, в Європі – 1:2800-1:9800. Однаково часто хворіють обидві статі з невеликою перевагою хлопчиків. Часто встановлюється кровне споріднення між родичами. Успадковується за автосомно-рецесивним типом.

Основний біохімічний дефект, який призводить до розвитку хвороби, ще не виявлений. Встановлено, що при цьому захворюванні мукосекреторні залози виділяють в'язкий слиз, що є основною причиною патології: зміна залоз слизової рота, стравоходу, кишечнику, підшлункової залози, носа, синусів, трахеї, бронхів і т.д. В'язкість секрету пов'язана з підвищенням кількості фукози, яка гідрофобна, і зниженням сіалової кислоти, що є гідрофільною. Цей секрет закупорює усі вивідні отвори й зумовлює патологічні зміни в ряді органів. Крім того, у таких хворих встановлено підвищення рівня електролітів у поті (від 2 до 5 разів більше іонів натрію і хлору, ніж у здорових), сльозах, слині. Таким чином, є порушення реабсорбції електролітів ензимного дефіциту.

Класифікація:

1. Змішана форма (ураження дихальної і травної систем).

2. Легенева форма.

3. Кишкова форма.

4. Печінкова форма з явищами цирозу, портальної гіпертензії, асциту, кровотечею зі шлунка і стравоходу.

5. Електролітична форма без респіраторних і кишкових порушень зі слабким залученням підшлункової залози.

У перші тижні або місяці основним сиптомом є кашель (сухий, нападоподіб­ний, не піддається лікуванню). З'являється кашель вранці при пробудженні або після їди – коклюшний. Часто характерний добрий апетит у дитини, що контрастує з ії поганим фізичним розвитком. При набряко-гіпотрофічній формі до кінця першого місяця життя з'являються набряки стоп і гомілок. Вмирає дитина на 2-4-му місяцях життя.

Діагностика захворювання базується на симптомокомплексі, який складаєть­ся з природженої гіпотрофії, пізнішої і повільнішої евакуації густого меконію і повільного відновлення маси тіла до третього тижня життя. Для підтвердження муковісцидозу використовують потову пробу – дослідження вмісту іонів натрію і хлору в поті. Нормальний рівень їх у дітей 20 мекв/л, у дорослого – 45 мекв/л.

Лікування спрямоване на відновлення дихальної і травної функції (боротьба з інфекціями).

Прогноз залежить від тяжкості. Якщо діагноз поставлений до трьох місяців життя дитини і проводиться адекватне лікування – 70% дітей доживає до 20 років і більше.