Фруктоземія

Фруктоземія – це спадкове захворювання, що успадковується за автосомно-рецесивним типом, воно пов'язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази. Поширеність його 1:20000 населення. При недостатній активності цього ферменту асиміляція фруктози затримується до фруктози-1-фосфату, що накопичується в тканинах і завдає токсичного впливу на клітини.

Клініка фруктоземії нагадує галактоземію, але вона звичайно виникає, коли дитина починає вживати соки, плоди й овочі або цукор. Організм дитини не сприймає фрукти, у неї виникає блювання, характерний розвиток гіпотрофії, гепатоспленомегалії, асциту. Вживання великої кількості фруктози може призвести до гострої гіпоглікемії, що може супроводжуватися судомами, тремором і розвитком коматозного стану.

Діагностика фруктоземії полягає у виявленні фруктозурії (реакція Селіванова) при навантаженні фруктозою, гіпоглікемії, гіпофосфатемії, ознаках ураження печінки.

Лікування фруктоземії полягає у виключенні з раціону соків, ягід, фруктів і овочів. При своєчасному усуненні фруктози дитина розвивається нормально і прояви захворювання набувають зворотного розвитку.

Спадкові хвороби обміну сполучної тканини