Закономірності успадкування ознак, розроблені Г. Менделем

Видатним внеском Г.Менделя є експериментальне обґрунтування наявності одиниць спадковості (спадкових задатків, спадкових факторів) й описання їх властивостей – дискретності, стабільності, специфічності, алельного стану.

Попередники Г.Менделя вивчали передачу від батьків до нащадків властивостей й особливостей у всій сукупності як одного цілого і мало звертали увагу на характер успадкування окремих ознак. За таких умов експерименту неможливо встановити генетичні закономірності.

Принципово нове, внесене Г.Менделем у вивчення успадкування – це гібридологічний метод (гібрид – це сукупність). Аналізуючи результати моно- і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:

розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам спадкових факторів;

спадкові фактори, які контролюють розвиток окремої ознаки, – парні, один походить від батька, другий – від матері; у функціональному відношенні ці фактори мають властивості домінантної і рецесивної ознак. Домінантна ознака така, яка проявляє себе, рецесивна ознака – себе не проявляє в одинарній дозі;

спадкові фактори передаються в ряду поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності, тобто характеризуються постійністю;

у процесі утворення статевих клітин парні спадкові фактори потрапляють у різні гамети (закон чистоти гамет); відновлення пар таких факторів відбувається в результаті запліднення;

5) материнський і батьківський організми в рівній мірі беруть участь у передачі своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори.

Ці положення знаходяться в основі загальних принципів організації спадкового матеріалу:

1) дискретне визначення розвитку спадкових ознак;

2) відносна стабільність спадкових одиниць;

3) алельний стан спадкових одиниць.

На них ґрунтуються правила (закони) успадкування сформульовані Г.Менделем:

I – одноманітність ознак у гібридів першого покоління;

II – розщеплення альтернативних варіантів ознаки серед особин другого покоління;

III – незалежне комбінування ознак батьків у нащадків.

Генетичні закономірності, відкриті Г.Менделем, описують правила незалежного успадкування, в основі яких лежать дискретні одиниці спадковості – гени.

Правило одноманітності потомства у разі схрещування гомозиготних батьків

Правило одноманітності гібридів першого покоління, або правило домінування – перший закон Г.Менделя. Це правило доведено при вивченні гібридів, отриманих від схрещування сортів, які відрізнялися один від одного за однією парою альтернативних (взаємовиключаючих) ознак.

Так, при схрещуванні сорту гороху з округлим насінням з сортом, насіння якого зморшкувате, все гібридне насіння було округле (рис.46). При схрещуванні сорту з опуклими бобами без перерізу з насінням зморшкуватої форми з перерізом – гібриди F₁ були опуклі без перерізу.

Схрещування сорту сірого кольору насіннєвої шкірки і забарвленими квітками із білого кольору насінням і білими квітами – гібриди F_1­ завжди мали сіру насіннєву шкірку і забарвлені квіти.

Спираючись на ці та інші досліди, Г.Мендель дійшов висновку, що при схрещуванні сортів, які відрізняються за однією парою контрастних ознак у гібридів F₁, завжди переважає ознака одного із батьків. Він назвав ознаку, яка переважає у гібридів, домінантною (лат. dominans – панівний), а ту, яка не проявляється у гібридів, F₁ – рецесивною (лат. recessus – відступ). Один алель детермінує розвиток домінантного, інший – рецесивного стану ознаки.

Явище домінування – не єдина форма взаємодії алельних генів. Відоме неповне домінування, коли гібриди F₁ займають проміжне положення між батьківськими формами. Так, при схрещуванні рослини нічна красуня двох сортів з білими і червоними квітами, гібриди F₁ набували рожевого забарвлення.

У зв’язку з великою кількістю неповного домінування доцільно перше правило називати не «правилом домінування», а «правилом одноманітності першого покоління гібридів».

Перший закон Менделя: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних (взаємовиключаючих) станів ознаки, спостерігається одноманітність гібридів першого покоління як за фенотипом, так і за генотипом.

Відомо понад 100 видів метаболічних аномалій у людині, які успадковуються згідно з менделівською моногібридною схемою, наприклад, галактоземія, фенілкетонурія, різні форми гемоглобінопатій та інші.

Пояснюючи отримані результати, Г.Мендель вважав, що: 1) ознаки контролюються певними спадковими факторами (за сучасною термінологією – генами); 2) пара генів контролює розвиток однієї ознаки в дорослої людини; 3) під час утворення гамет гени розділяються один від одного з кожної пари; гени альтернативних ознак (домінантний-рецесив­ний) ніколи не потрапляють разом в одну гамету, не зливаються, не змішуються; 4) після запліднення в зиготі кількість генів знову подвоюється.

Закони успадкування – це закон розщеплення спадкових ознак у нащадків і гібридів та закон незалежного комбінування спадкових ознак.

Ці два закони відображають процес передачі спадкової інформації при статевому розмноженні.

Правило розщеплення ознак у разі схрещування гетерозиготних організмів

Правило розщеплення ознак, або другий закон Менделя – встановлено при вивченні гібридів F₂ і F₃, отриманих від схрещування сортів, які відрізняються один від одного за парою альтернативних ознак.

Після отримання одноманітних гібридів в F₁, проводилося схрещування між отриманими гібридами шляхом самозапилення. У F₂ з’являлися рецесивні ознаки у співвідношенні 3:1 – три частини несли домінантну ознаку й одна частина – рецесивну. Співвідношення 3:1 – це розщеплення за фенотипом, тобто за ознакою, що аналізується. Проте за домінантною ознакою група F₂ неоднорідна. Частина з них при самозапиленні у F₃ або в наступних поколіннях знову дає розщеплення, а інша частина не розщеплюється. Отже, у разі повного домінування розщеплення за генотипом складає 1АА: 2Аа: 1аа і не збігається з розщепленням за фенотипом 3:1.

Розщеплення за генотипом і фенотипом збігається, якщо ознака проявляє неповне домінування.

Другий закон Менделя (розщеплення гібридів другого покоління): при схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом 3: 1 і за генотипом – у співвідношенні 1:2:1.

Наприклад, якщо гібрид першого покоління (Аа) здатний до самозапилення, то в наступному поколінні, тобто у F₂ з’являються рослини з ознаками обох батьків – з жовтими і зеленими насінинами. Ця закономірність, що полягає в появі у другому поколінні ознак обох батьківських організмів (домінантних і рецесив­них), має назву розщеплення. Розщеплення проявляється не випадково, а підлягає певним кіль­кісним закономірностям, а саме: у середньому 3/4 від загальної кількості рослин мають жовті насінини і тільки 1/4 – зелені. Відношення кількості рослин з домінантною ознакою до кількості рослин з рецесивною дорівнює 3:1. Отже, рецесивна ознака в гібриду першого покоління не зник­ла, а була тільки пригнічена, і проявилася у другому поколінні.

Рис. 46. Схема моногібридного схрещування

Використовуючи сучасну термінологію, на основі другого закону Менделя можна дійти таких висновків: 1) алелі гена, що перебувають у гетерозиготному стані, не змінюють структури один одного; 2) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет із домінантними і рецесивними алелями; 3) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

Правило розщеплення отримало цитологічні підтвердження. У соматичних клітинах рослин і тварин хромосоми парні. Під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться в різні клітини, завдяки чому гамети отримують гаплоїдне число хромосом. Парні гени знаходяться в гомологічних хромосомах. Вони разом із хромосомами розходяться і потрапляють у гамети по одному з кожної пари. При заплідненні відновлюється парний (диплоїдний) набір хромосом і розміщених у них генів. У зиготі кожна пара хромосом представлена одна материнською, а друга – батьківською хромосомами. Така поведінка хромосом і генів узгоджується з явищем розщеплення при гібридизації. В основу правила розщеплення ознак покладена гіпотеза «чистоти гамет».

Закон “чистоти гамет”

Сталість алельних генів у гаметах гібридного організму називають законом “чистоти гамет”. Щоб пояснити поведінку спадкових ознак, Г.Мендель висунув гіпотезу «чистоти гамет». Він вважав, що кожна із спадкових ознак залежить від особливого елемента, який у соматичних клітинах міститься в подвійній кількості (причому один набір елементів батьківський, а другий – материнський). При утворенні статевих клітин (їх Г.Мендель називав зародковими і пилковими клітинами) ці елементи розходяться в різні клітини, внаслідок чого статеві клітини завжди містять два набори елементів, для кожної спадкової ознаки можуть містити два однакових елементи – “чисті зиготи” (гомозиготи за сучасною термінологією) за цією ознакою або містять два різних елементи – “нечисті зиготи” (гетерозиготи) за цією ознакою. У статевих клітинах знаходиться тільки один елемент для кожної спадкової ознаки і тому гамети завжди чисті за елементами всіх спадкових ознак.

Наведена гіпотеза містить багато спільного з поведінкою хромосом і поведінкою елементів, розташованих у хромосомах. Г.Менделю були невідомі хромосоми і суть статевого процесу, тому гіпотеза чистоти гамет була геніальним передбаченням.

Тепер доведено, що елементи Менделя відповідають генам і поведінці хромосом.

У гібридів F₁ під час редукційного поділу хромосоми, отримані від батьківського і материнського організмів, гени А і а відходять у різні дочірні клітини. Тому гаплоїдні клітини, що виникають у результаті мейозу, завжди містять один із генів – А або а.

Яйцеклітини з геном А і яйцеклітини з геном а утворюються порівну, як і сперматозоїди з А і а. Запліднення яйцеклітини А і а будь-яким сперматозоїдом – А або а є рівноімовірним.

У F₂ гомозиготні батьки (АА і аа) утворюють гамети тільки одного типу, а тому у F₃ дають однакове потомство. Гетерозиготні батьки (Аа), навпаки, утворюють гамети двох типів (А і а) і тому у F₃ відбувається розщеплення.

Серед гібридів у F₂ 1/4 нащадків АА, 1/4 нащадків аа і 1/2 нащадків – Аа, що узгоджується з поведінкою хромосом під час редукційного поділу і поведінкою гамет у процесі запліднення.

Отже, в основі закону чистоти гамет лежить цитологічний механізм мейозу.

Із цього закону випливає, що фактори залежать від взаємодії двох алельних генів у диплоїдній клітині і рецесивний ген проявляється тільки за відсутності його домінантного алеля. Так склалося уявлення про гомо- і гетерозиготу. Гомозигота – зигота або інша диплоїдна клітина, яка походить від злиття двох гамет з однаковими генотипами, а гетерозигота – від з’єднання гамет з різними генотипами.

Аналізуючи успадкування ознак при моногібридному схрещуванні, можна дійти важливого висновку:

- якщо в гібрида F₁ з двох ознак, що визначаються алельними генами, проявляється тільки домінантна ознака, а у F₂ рецесивна ознака вищеплюється точно в такому ж чистому вигляді, як і в батьківських форм, то це означає, що в гетерозиготи алелі А і а не змішуються;

- гамети А, які утворюються гетерозиготою Аа, є "чистими" у тому розумінні, що гамета з алелем А "чиста" і не містить у собі нічого від алеля а, а гамета з алелем а "чиста" від А;

- явище незмішування алелів пари альтернативних ознак у гаметах гібрида дістало назву закону “чистоти гамет”;

- відносно сталі спадкові задатки, які не змішуються під час гібридизації, свідчать про дискретність спадковості;

- закон чистоти гамет передбачає, що в гетерозиготному стані алелі гена не змішуються, не розбавляються і не змінюють один одного;

- чистота гамет забезпечується механізмами мейозу;

- у процесі мейозу хромосоми випадковим чином розподіляються у гаметах, причому кожна гамета несе лише один з альтернативних проявів конкретної ознаки.

Правило незалежного розщеплення і вільного комбінування неалельних генів

Батьківські форми, яких беруть для схрещування, можуть відрізнятися за декількома ознаками, а відповідно і декількома генами.

Схрещування, за якого батьківські форми відрізняються двома алелями генів, носить назву дигібридного (рис.47). Гібриди гетерозиготні за двома парами генів, називаються дигетерозиготами. У разі три-, тетра- і полігібридного схрещування, отримані гібриди називаються три-, тетра- і полігетерозиготи.

Третій закон Менделя – правило незалежного успадкування було сформовано Менделем на підставі вивчення нащадків від дигібридних і тригібридних схрещувань.

Рис. 47. Схема дигібридного схрещування

Класичний приклад аналізу дигібридного схрещування дав Г.Мендель, схрестивши дві форми гороху, які відрізнялися відповідно за формою і забарвленням насіння. Материнська рослина утворювала кругле жовте насіння, а батьківська – зморшкувате зелене насіння. Згідно з правилом одноманітності гібридів першого покоління все гібридне насіння було круглим і жовтим. Рослини, вирощені з цих насінин, зазнали самозапилення і в результаті отримано гібридне насіння F₂. Згідно із законом розщеплення знову з’явилося зморшкувате та зелене насіння. Числове співвідношення складало: 315 круглих жовтих, 101 зморшкуватих жовтих, 108 круглих зелених і 32 зморшкуватих зелених насінин, що відповідає співвідношенню 9:3:3:1. Тобто, спостерігаються всі можливі поєднання досліджуваних ознак. Це і віддзеркалює третій закон Менделя – закон незалежного успадкування ознак, або закон незалежного комбінування генів. Це закон про незалежне успадкування алелей різних генів.

Третій закон Менделя (незалежного комбінування генів): при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за двома (або більше) ознаками, у другому поколінні (F₂) спостерігається незалежне успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані в різних хромосомах.

Іншими словами можна сказати, що гени різних алельних пар і детерміновані ними ознаки комбінуються незалежно одна від одної, оскільки вони локалізовані в різних парах гомологічних хромосом.

Г.Мендель схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, особини яких відповідно мали гладеньке жовте та зморшкувате зелене насіння (В-гладеньке, b-зморшкувате). Гібриди першого покоління (F₁) утворювали лише жовте гладеньке насіння (домінантні стани ознак), тобто проявився закон одноманітності гібридів першого покоління. Серед насіння гібридів другого покоління (F₂) виявилися чо­тири фенотипові групи у співвідношеннях: дев'ять частин насіння мало жовтий колір і гладеньку поверхню, три частини – жовтий колір і зморшкувату поверхню, ще три частини – зелений колір і гладеньку поверхню, одна частина – зелений колір і зморшкувату поверхню. Отже, кількість фенотипових груп насінин, які утворювали гібриди другого покоління, удвічі перевищувала їхню кількість вихідних батьківських форм. Крім насінин, що мали комбінації станів ознак, притаманні батьківським особинам (жовтий колір – гладенька поверхня та зелений колір – зморшкувата поверхня), з'явилися ще дві групи з новими комбінаціями (жовтий колір – зморшкувата поверхня та зелений колір – гладенька поверхня).

Г.Мендель простежив успадкування різних станів кожної ознаки окремо і дійшов висновку, що розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Підрахувавши гібриди другого покоління за ознакою кольору насіння, дістанемо таке співвідношення: 12 частин насіння буде жовтого, а 4 – зеленого кольору, тобто розщеплення, як і при моногібридному схрещуванні, становитиме 3:1. Така сама картина спостерігатиметься в разі розщеплення за ознакою структури поверхні насіння: 12 частин насіння матиме гладеньку поверхню і 4 – зморшкувату, тобто співвідношення між ними становить 3:1. Отже, дигібридне схрещування – це, по суті, два моногібридних, які ніби накладаються одне на друге, тригібридне – три моногібридних і т.п. Розщеплення за фенотипом серед гібридів другого покоління, за умови, що один із алельних генів повністю домінує над іншим, можна описати формулою (3:1)ⁿ, де (3:1) – співвідношення розщеплення за кожною ознакою, а n – кількість ознак (наприклад, у разі дигібридного схрещування n=2, тригібридного n=3 тощо).

У природних умовах має місце різноманітна комбінаторика генів (алелей). Кожний організм гетерозиготний за багатьма генами може потенційно забезпечити дуже велику комбінативну мінливість. Різні спадкові ознаки передаються нащадкам незалежно один від одного.

Генетичні закономірності розщеплення ознак при дигібридному і полігібридному схрещуваннях, встановлені Г.Менделем, отримали цитологічне обґрунтування. Доведено зв’язок між незалежним розщепленням різних пар генів і поведінкою негомологічних хромосом. При мейотичному поділі в профазі І гомологічні хромосоми кон’югують; в анафазі І одна із гомологічних хромосом відходить до одного полюса, друга – до другого; при розходженні до різних полюсів негомологічні хромосоми комбінуються вільно, незалежно одна від другої. У результаті цього утворюються гаплоїдні гамети з різним поєднанням хромосом. У процесі запліднення гамети зливаються і гомологічні хромосоми, які розійшлися в мейозі, знову з’єднуються.

При утворенні гамет разом з гомологічними хромосомами гени кожної пари відділяються один від одного, розходяться і випадково комбінуються з неалельними генами. Поява різних поєднань генів можлива тому, що розходження генів одної пари (А-а) відбувається незалежно від розходження генів іншої пари (наприклад, В-b, С-с і т. ін.). У дигетерозиготи (АаВb) можливе утворення з однаковою імовірністю чотирьох типів гамет (1АВ: 1Аb: 1Ва: 1аb). Гетерозигота за трьома ознаками (АаВbСс) продукує вісім гамет: АВС, Аbс, АbС, аВС, Авс, аВс, аbС, аbс. Один з них має всі домінантні ознаки, три типи поєднують по два домінантних і одному рецесивному гену; три типи – по одному домінантному і по два рецесивних; один тип – всі рецесивні гени.

Кількість типів гамет у гетерозигот встановлюють за формулою 2ⁿ де n – число пар алельних генів (або ознак). У гетерозиготи за чотирма ознаками кількість гамет складає 2⁴=16, у гетерозиготи за п’ятьма ознаками – 2⁵=32 і т. д.

Для визначення генотипового складу F₂ при дигібридному і полігібридному схрещуваннях зручно користуватися решіткою, запропонованою англійським генетиком Пеннетом.

Числове співвідношення фенотипових класів від схрещування гетерозигот (або самозапилення) визначають за формулою (3:1)ⁿ , де n означає число пар врахованих ознак. Так, якщо при моногібридному схрещуванні відношення класів складає 3:1, то при дигібридному схрещуванні воно становить (3:1)², або 9:3:3:1, а при тригібридному схрещуванні відповідно (3:1)³, тобто 27:9:9:9:3:3:3:1.