Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми

В організмів, які розмножуються статевим шляхом, зиготи і виникаючі з них клітини диплоїдного покоління містять два гаплоїдних набори хромосом, один з яких отриманий від батьківського організму, а другий – від материнського. У диплоїдному наборі хромосоми розташовані довільно і два набори генів відповідно теж різних батьків. Отже, диплоїдні організми можуть нести два однакових або два різних алеломорфи (алелі) певного гена.

Якщо організм містить два однакових алеля певного гена (АА або аа), такий організм називають гомозиготним за цим геном.

Коли в організмі знаходяться різні алеломорфи (алелі) певного гена (Аа), – такий організм називають гетерозиготним.

Поняття «гомозиготність» і «гетерозиготність» ввів у генетику У.Бетсон (1902).

Під час редукційного поділу гаплоїдні клітини (спори або гамети) отримують тільки один гаплоїдний набір хромосом і відповідно тільки один набір генів.

З кожної пари алельних генів у гаметах міститься тільки один тип генів (А або а – у гетерозиготних особин), тобто половина гамет несе ген А, і половина – а. У гомозиготних особин всі гамети нестимуть однакові гени.

Якщо розглянути ген групи крові I, то для пари алелей I^О і I^А можливі три комбінації.

Особина може мати алель I^О в обох гомологічних хромосомах; або I^о в одній із хромосом та I^А в іншій хромосомі, або містити алель I^А в обох своїх хромосомах. Осіб із генотипом I^оI^о або I^АI^А називають гомозиготними, тому що алелі в обох хромосомах однакові, а якщо генотип I^оI^А – гетерозиготними, оскільки алелі різні.

Гомозиготними – називаються організми, які виникли від злиття двох гамет і несуть однакові спадкові задатки або однакові генотипи.

Гетерозиготними – називаються організми, які утворилися внаслідок злиття двох гамет з різними спадковими задатками або з різними генотипами.

Індивід може бути гомозиготним або гетерозиготним за одним або за багатьма локусами. Проте він може бути гомозиготним за одними локусами і гетерозиготним – за іншими.

Для виявлення гетерозиготності необхідно проводити схрещування, в результаті чого можна показати, що якась певна пара генів представлена різними алелями.

Якщо в диплоїдного організму присутній тільки один ген з пари алелей і він завжди проявляється, то такий стан називається гемізиготним (від грец. ήμι – напів- і зигота), а організм гемізиготою. Наприклад, в Х-хромосомі у чоловіків у локусі, якого немає в Y-хромосомі, знаходиться один ген гемофілії, а в Y-хромосомі такий ген відсутній.