Летальні гени

Відхилення від очікуваних результатів розщеплення часто пов'язане з фенотиповим проявом летальних алелей, коли розщеплення серед гібридів другого покоління може відрізня­тися від очікуваного, оскільки гомозиготи та гетерозиготи за деякими алелями мають різку життєздатність. Алельний ген, який, проявляючись у фенотипі, призводить до смерті особини, називають летальним.

Наприклад, платинове забарвлення хутра лисиць дуже цінується для виготов­лення хутряних виробів. Воно виникло на початку XX сторіччя внаслідок мутації та зумовлене домінантним алелем (Р): при схрещуванні платинових лисиць між со­бою серед їхніх нащадків є особини як із платиновим, так і сріблястим забарвленням хутра.

Спроби вивести гомозиготних платинових лисиць результатів не дали, хоча теоретично це здавалося можливим. За допомогою аналізуючого схрещування з'ясували, що всі платинові лисиці гетерозиготні, оскільки серед нащадків відбу­вається таке розщеплення: у 58 виводках – 127 платинових і 58 сріблястих щенят (тобто співвідношення наближувалося до 2: 1, а не 3: 1, як можна було очікувати згідно із законом розщеплення). Крім того, коли сріблястих лисиць парували між собою або з платиновими, у виводках здебільшого налічували 4-5 щенят, а при схрещуванні платинових лисиць між собою – тільки 3-4. Виявилось, що особин, гомозиготних за алелем платинового забарвлення, взагалі не існує, бо ембріони з таким генотипом (РР) гинуть на ранніх етапах розвитку. Подібне явище відоме і для сірих каракулівницьких овець, у яких ягнята, гомозиготні за домінантним алелем сірого забарвлення вовни, гинуть унаслідок недорозвинутості травної системи. У мишей відомий летальний алель короткохвостості.

Отже, на кількісні співвідношення різних фенотипових груп на­щадків впливають летальні алелі, які, проявляючись у фенотипі, знищують організм ще до повного завершення його розвитку. У випадку з платиновими лисицями летальним був домінантний алель, але його негативна дія проявлялася лише в гомозиготному стані. Більшість летальних алелей – рецесивна і тому вони спричиняють загибель особин, гомозиготних за ними (наприклад, алель, який спричинює водянку телят ейрширської породи).

Самостійна навчально-дослідницька робота:

1. Вивчити схеми моно-, дигібридного та аналізуючого схрещувань.

2. Опанувати план розв'язування генетичних задач.

І. Аналіз умови задачі: а) що дано; б) що потрібно визначити.

II. Вкажіть умовні позначення, які будуть використані в процесі розв'язування задач.

Розв'язування:

• визначте генотипи вихідних організмів, що задані в умові задачі;

• запишіть схему утворення гамет батьківських організмів;

• схему схрещування і генотипи першого гібридного покоління;

• схему схрещування гібридів першого покоління;

• генотипи другого гібридного покоління і формулу розщеплення за фенотипом;

• якщо є необхідність (за умовою задачі), зробіть цифрові розрахунки, висновки і т.ін.

Для генетичного аналізу успадкування певних ознак при схрещуванні застосовують таку символіку:

1) процес схрещування позначають знаком «х»;

2) складаючи схему схрещування, у більшості випадків на перше місце ставлять знак жіночої статі – ♀, на друге – чоловічої – ♂;

3) батьківські організми позначають літерою Р (від лат. parentalae -батьки);

4) нащадки від цих батьків позначають літерою F (від лат. filiale -діти) з цифровим індексом, який відповідає порядковому номеру гібридного покоління (F₁; F₂; F₃ та ін.).

1. Розв'язати декілька ситуаційних задач на моно-, ди-, полігібридне, аналізуюче схрещування. Дати пояснення відхиленням від очікуваного розщеплення (за допомогою викладача).

Задачі

на моно-, ди-, полігібридне та аналізуюче схрещування

Оцініть імовірність народження дітей сліпими, якщо батьки їх зрячі, а обидві бабусі страждають однаковим видом спадкової сліпоти. У генотипі дідусів немає патологічних генів.

У нормальних батьків народилася дитина, хвора на амавротичну ідіотію – рецесивне захворювання. Яка ймовірність, що наступна дитина буде здоровою?

Чоловік з ахондроплазією (порушення росту кісток скелета) одружився з нормальною жінкою. Яка ймовірність народження в цій сім'ї хворої дитини. Ахондроплазія – автосомно-домінантне захворювання.

Гіпертонія успадковується як автосомно-домінантна ознака. У сім´ї, де один із подружжя – гіпертонік, а другий -здоровий, народилася здорова дитина. Яка ймовірність народження другої здорової дитини?

У людини серпоподібно-клітинна анемія – рецесивна ознака. Гомозиготи за рецесивним геном гинуть у ранньому віці від гемолітичної анемії. У гетерозигот захворювання проходить у легкій формі. Визначте, яка ймовірність народження здорових дітей і дітей з легкою формою анемії у батьків, які страждають на легку форму серпоподібно-клітинної анемії.

У Володі і його рідного брата Миколи очі сірі, а у їх сестри Наталки – блакитні. Мати цих дітей – блакитноока, а її батьки мали сірі очі. Як успадковується блакитний та сірий колір очей? Який колір очей у батька Володі, Миколи та Наталки? Які генотипи всіх членів сім'ї? Дайте аргументовану відповідь.

Домінантний ген D зумовлює появу в людини блакитних склер. Блакитні склери самі по собі – не шкідлива ознака, але разом з ними в людини розвивається глухота і ламкість кісток. Чоловік з блакитними склерами одружився на жінці з нормальними склерами. Яка ймовірність народження в них нормальних дітей і дітей з названими відхиленнями?

Чоловік, в якого відсутня райдужна оболонка очей (домінантна ознака) і не спостерігається зміщення кришталика, одружився з жінкою, в якої кришталик зміщений (домінантна ознака), але є райдужна оболонка. Всі четверо дітей в них народилися з обома аномаліями. Які можливі генотипи членів цієї сім'ї?

Короткозорий (домінантна ознака) без ластовиння чоловік одружився з жінкою з нормальним зором та ластовинням (домінантна ознака). У сім'ї троє дітей – всі короткозорі з ластовинням. Визначте генотипи батьків та дітей.

У здорових батьків народилася дитина – глухонімий альбінос. Напишіть генотипи батьків та дитини.

У людини кароокість (А) домінує над блакитноокістю (а), а багатопалість (В) над нормальною кількістю пальців (b). Обидва гени не зчеплені. Чоловік з генотипом АаВb одружився з жінкою з генотипом ааbb. Які ймовірні генотипи та фенотипи дітей від цього шлюбу?

Від шлюбу чоловіка і жінки, фенотипи яких невідомі, народилося четверо дітей: із чорним волоссям кароокий, із чорним волоссям блакитноокий, із світлим волоссям блакитноокий, із світлим волоссям кароокий. Чорне волосся і карі очі – домінантні ознаки. Визначте генотипи батьків.

Батько з кучерявим волоссям (домінантна ознака) і без ластовиння і мати з прямим волоссям і з ластовинням (домінантна ознака) мають трьох дітей: з кучерявим волоссям і з ластовинням, з кучерявим волоссям і без ластовиння та з прямим волоссям і з ластовинням. Визначте генотипи батьків і всі можливі генотипи дітей.

У сім'ї, де один з подружжя страждав на полідактилію (домінантна ознака) і мав темний колір волосся (домінантна ознака), а другий був темноволосий п'ятипалий, народилося двоє дітей, один з яких страждав на полідактилію і був світловолосим, а другий – темноволосий п'ятипалий. Визначте генотипи батьків і можливі генотипи інших дітей.

Деякі форми катаракти і глухонімоти в людини передаються як автосомні рецесивні, не зчеплені між собою ознаки. Якою є можливість народження дітей з обома аномаліями в сім'ї, де один з батьків глухонімий, але гетерозиготний з катаракти, а другий гетерозиготний з глухонімоти, але нормальний по зору?

Катаракта має кілька різних спадкових форм. Яка ймовірність того, що дитина буде мати цю хворобу, якщо обидва батьки страждають її автосомно-домінантною формою і гетерозиготні за нею та гетерозиготні за автономно-рецесивною формою?

Жінка, сліпа внаслідок аномалії кришталика, а чоловік – внаслідок аномалії рогівки (обидва види сліпоти передаються як рецесивні незчеплені ознаки). Вони мають двох дітей: сліпого і зрячого. Визначте ймовірні генотипи батьків і нащадків.

Причинами уродженої сліпоти можуть бути аномалія кришталика і аномалія рогівки ока, вони є рецесивними, успадковуються незалежно. Мати і батько здорові, але є гетерозиготними носіями рецесивних генів сліпоти. Яка ймовірність народження в них здорових і хворих дітей?

4. Самостійно розв'язати індивідуальну контрольну задачу за темою заняття.

5. Заслухати науковий реферат.

Підвести підсумок проведеної роботи.