Сердечно-сосудистая система. 1. Расширение восходящего отдела аорты (см. приложение 1)

1. Расширение восходящего отдела аорты (см. приложение 1)

2. Пролапс митрального клапана

3. Малые аномалии сердца: пролапсы трикуспидального и аортального клапанов, малая аневризма межпредсердной перегородки (АМПП), открытое овальное окно, асимметрия трехстворчатого аортального клапана (АТАК), диагональные, поперечные и множественные ложные хорды (ЛХЛЖ) и множественные аномальные трабекулы (АТЛЖ) левого желудочка.

4. Расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или любой другой очевидной причины, в возрасте до 40 лет

5. Обызвествление митрального кольца в возрасте до 40 лет

6. Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет

7. Варикозная болезнь вен, резвившаяся в юношеском возрасте

8. Варикоцеле

9. Легкое образование гематом при незначительных ударах

Бронхо-легочная система:

1. Трахеобронхиальная дискинезия (экспираторный коллапс трахеи и крупных бронхов)

2. Трахеобронхомаляция и трахеобронхомегалия

3. Апикальные буллы, подтвержденные рентгенографически

4. Спонтанный пневмоторакс

Органы брюшной полости, малого таза и почек:

1. Птозы органов брюшной полости и почек

2. Диафрагмальная грыжа

3. Несостоятельность кардии желудка

4. Дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника

5 Аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря

6. Долихосигма

7. Недостаточность баугиниевой заслонки

8. Пролапс гениталий у женщин

9. Удвоение чашечно-лоханочной системы

Малые аномалии развития (МАР), как и признаки ННСТ следует разделять на внешние и висцеральные. К внешним относятся аномалии развития кожи и костей черепа кисти и стопы (гиперпигментация и депигментация кожи, оттопыренные уши, приросшаямочка уха, сандалевидная щель и др.). К висцеральным изменения строения внутренних органов (удвоение чашечно-лоханочного аппарата почек, добавочная долька селезенки и малые аномалии сердца (МАС). Среднее количество МАР у лиц с ННСТ достоверно выше, чем в популяции, что лишь подтверждает существование тесной взаимосвязи между ННСТ и нарушениями эмбриогенеза.

Клиническая картина. Помимо изменений структуры и функции, перечисленных органов и систем, ННСТ часто сопровождаются нарушениями со стороны центральной и вегетативной нервной систем, геморрагическими и тромботическими нарушениями, нарушениями в системе иммуннитета.Одним из наиболее ярких клинических проявлений ННСТ.является вегетативная дисфункция.

Лабораторная диагностика. Перечень лабораторных показателей, изменение которых удается выявить при ННСТ, чрезвычайно широк, однако большинство из них не является специфичными для того или иного синдрома, а лишь характеризуют состояние отдельных видов соединительнотканных структур (собственно соединительной, хрящевой и костной ткани, а также крови и лимфы).

Среди инструментальных методов исследования наиболее важным является эхокардиография (ЭхоКГ), выполнение которой обязательно при подозрении на ННСТ, поскольку сердечно-сосудистые осложнения являются основной причиной смерти таких пациентов. Не менее важным является УЗИ исследование органов брюшной полости и почек, позволяющее выявить птозы внутренних органов, малые аномалии развития желчного пузыря, селезенки и почек. Лучевые методы диагностики (Rg-исследование тазобедренных суставов, КТ или МРТ позвоночника, а также аорты, при упоминании о ее расширении) должны входить в обязательный комплекс инструментального обследования пациентов с подозрением на СМ.

Именно, исходя из результатов фенотипического, клинического и семейного обследования, врач должен уметь заподозрить тот или иной наследственный синдром, что делает необходимым знакомство широкого круга врачей с действующими рекомендациями по диагностике наиболее распространенных моногенных ННСТ.