Структура гликогена, синтез и распад гликогена в печени и мышцах. Гликогенозы

В организме человека содержится до 450 г гликогена

Распад гликогена:

Гликогенозы:

Болезнь Гирке: Вызывается отсутствием глюкозо-6-фосфатазы.

Гепато-ренальный гликогеноз.

Клинические проявления:

1)нарушается нормальная структура гликогена,

2)гепатомегалия,

3)гипогликемия натощак,

4)дети отстают в росте.

Рекомендуется частое кормление пищей, богатой глюкозой.

Болезнь Помпе:

Возникает при дефекте фермента кислой α -гликозидазы.

Сердечный гликогеноз.

Клинические проявления:

• гликоген накапливается в лизосомах,

• гипертония и кардиомегалия,

• поражение сердца, печени, селезёнки, мышц, почек, нервной системы.

Болезнь Кори:

Дефект амило-1,6-гликозидазы.

Клинические проявления:

• в печени накапливается аномальный гликоген,

• гепатомегалия,

• задержка роста,

• снижение уровня сахара в крови,

• гипогликемия натощак.

Болезнь Гесса:

Дефект фосфорилазы печени.

Клинические проявления:

• гепатомегалия из-за избытка гликогена в печени,

• гипогликемия,

• отставание в росте.

Рекомендуется потребление углеводов в виде крахмала.

Болезнь Андерсена:

Дефект ветвящего фермента.

Клинические проявления:

• отставание в физическом и умственном развитии,

• атрофия мышц,

• цирроз печени,

• гепато-, спленомегалия,

• смерть на первом году жизни.

Болезнь Мак-Ардля:

Возникает при отсутствии фосфорилазы мышц.

Проявляется по-разному в зависимости от возраста:

• до 20 лет – мышечная слабость,

• 20-40 лет – мышечные боли, судороги, миоглобинурия,

• более 40 лет – миодистрофия.

Диагностика гликогенозов: Тест толерантности к глюкозе. Исследование сахара крови. Биопсия печени. Определение активности ферментов.