Семейный марфаноподобный габитус характеризуется скелетными аномалиями, типичными для синдрома Марфана. Изменения глаз и сердечно-сосудистой системы, как правило, не определяются

MASS-синдром включает комбинацию признаков: пролапс митрального клапана; расширение корня аорты, лимитированное наибольшей для роста величиной, не прогрессирующее до формирования аневризмы либо расслоения; признаки повышенной растяжимости кожи и стрии; скелетные аномалии, подобные синдрому Марфана (небольшой сколиоз, вдавленная либо килевидная грудная клетка, гипермобильность суставов). MASS-синдром относится к врожденным заболеваниям соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования и является результатом мутации в гене фибриллина-1. У больных с MASS-синдромом не развиваются прогрессирующее расширение аорты и дислокация хрусталика [1, 3, 6].

Синдром семейного пролапса митрального клапана представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Клинические признаки синдрома включают марфаноподобные изменения скелета (незначительный сколиоз, кифоз, «мягкая» экскавация грудины, вдавленные спереди ребра, гипермобильность суставов, плоскостопие), миопия невысокой степени, пролабирование створок клапанов сердца, миксоматоз, умеренное расширение восходящей части аорты, ранимость тонкой кожи с признаками трофических расстройств, стриями [6, 31].

Синдром Stickler (наследственная акроофтальмопатия) – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характерными изменениями при синдроме являются миопия, дегенеративные изменения сетчатки, аномалии лицевого черепа, редко – расщепление челюстей, кифосколиоз, гипермобильность суставов. У детей часто диагностируется воспаление среднего уха, изменения во внутреннем ухе нередко приводят к глухоте. Интеллект сохранен. На 3-м, 4-м десятилетии жизни развивается контрактурная артропатия с поражением тазобедренных, коленных, голеностопных суставов [6, 18].

Синдром Shprintzen – Goldberg характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, при котором часто определяются мутации в гене фибриллина-1. Клиническими признаками синдрома являются выраженная гипотония, гиперэластичность кожи, диастаз прямой кишки, дилатация аорты, скелетные аномалии, подобные изменениям при синдроме Марфана, скафоцефалия и краниосиностоз, эквиноварусная стопа, камптодактилия, задержка умственного развития [1, 6].