Задача №109

Мальчик 14 лет поступил в клинику с жалобами на боли в коленных и локтевых суставах при физической нагрузке, чувство сердцебиения, потемнение в глазах при переходе из горизонтального положения в вертикальное, кожный зуд, отек туловища, конечностей.

Из анамнеза выявлено: ребенок от 1 беременности, 1 родов. Беременность и роды без особенностей. Развивался и рос соответственно возрасту. Мать умерла в 30 лет от ТЭЛА. У матери отмечалась деформация грудной клетки, высокий рост, длинные пальцы на кистях и стопах.

Мальчик был оперирован по поводу паховой и пупочной грыжи, гемангиомы.

Объективно: состояние средней степени тяжести. Рост 182см, вес 65 кг. Отмечается деформация грудной клетки, килевидная. Дыхание везикулярное, ЧДЦ 28 в мин. При аускультации сердца выслушивается слабый систолический шум над всей поверхностью сердца, функциональный шум по левому краю грудины. Длинные верхние и нижние конечности, длинные пальцы на кисти и стопах.

Лабораторные и инструментальные данные:

ОАМ: цвет с/ж, реакция N, уд.вес 1016, прозрачна, белка нет, эпит. клетки плоские -единичные. Лейкоциты 3-2 в п/з, эритроциты 4-6 в п/з, бактерии в большом кол-ве.

ОАК: НЬ 145 г/л, Эритроциты 4!б8 10*12, Ретикулоциты - нет, Тромбоциты 286 г/л, Лимфоциты 46.8 10*9/Л, моноциты- 8.9, Эозинофилы 5.9, Базофилы 9.6, СОЭ 4 мм/ч.

Биохимический анализ крови: Билирубин 230 г/л, АлТ 13 г/л, АсТ 23 г/л, Сахар 4.8 ммоль/л, Мочевина 1.3 Г/л, РФ 70 Г/Л, АСЛО 40.2 г/л.

ЭКГ: Ритм синусовый, миграция суправентрикулярного водителя ритма. ЧСС 38-45. Брадикардия, выраженная синусовая аритмия. ЭОС вертикальное положение. Блокада правой ножки пучка Гисса.

ЭХОКГ: Аневризма корня аорты, НАК с регургитацией О-1 ст, дилатация АА, ПМК. Размер ЛЖ превышает 97 центиль. Прочие эхо- и допплер- метрические показатели соответствуют гендерно- весовой норме. Эхо картина нё исключает соединительнотканной дисплазии.

Рентгенография органов грудной клетки в прямой проекции: В области исследования визуализируется S-образная деформация оси позвоночного столба, с соответствующей деформацией грудной клетки. Грудная клетка астенического типа, слева определяется расширения 1,2 м/р и сужение 6-7 ребер.

ЗАДАНИЕ:

1. Поставьте клинический диагноз.

2. Обоснование клинического диагноза.

3. Проведите дифференциальную диагностику.

4. Назначьте лечение.

5. Какие дополнительные методы исследования необходимо провести для уточнения диагноза.

1. Клинический диагноз: Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани.

2. Обоснование клинического диагноза. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.