Белковый обмен

Общий белок – 70-90 г/л

Белковые фракции:

альбумины – 55-65% (35-50г/л)

глобулины – 35-45% (25-35г/л)

α–1–глобулины – 2,5-5,0% (2,0-4,0 г/л)

α–2–глобулины – 7-10% (5,0-8,0 г/л)

β–глобулины – 6-12% (4,0-9,0 г/л)

γ–глобулины – 12-20% (6,0-14,0 г/л)

Иммуноглобулины (иммуноферментный метод):

IgA – 0,5-2,0 МЕ/мл

IgM – 0,5-2,5 МЕ/мл

IgG – 5,0-15,0 МЕ/мл

IgE – до 100 МЕ/мл

Суммарное содержание аминокислот – 1,4-3,0 ммоль/л

Серомукоид – 0,15-0,20 единиц

Фибриноген (по Рутенбергу) – 3-5 г/л

Гаптоглобин (суммарно) – 0,5-3,0 г/л

Уровень средних молекул – 0,22-0,26 оптич.ед.

Остаточный азот – 15-30 ммоль/л

Мочевина (составляет около 50% остаточного азота):

в крови: 3,5-8,5 ммоль/л,

в моче: 320-580 ммоль/л

Креатинин в крови: 50-150мкмоль/л, в моче: 4,5-17,5 ммоль/сутки

Клиренс эндогенного креатинина (проба Реберга-Тареева позволяет оценить клубочковую фильтрацию): 80-160мл/мин

Мочевая кислота в крови: мужчины - 200-500 мкмоль/л, женщины: 150-400 мкмоль/л, в моче-2,5-6,0 ммоль/сутки

Индикан в крови - 1,0-3,5 мкмоль/л, в моче – 4,0-20,0 мг/сутки

Диспротеинемические тесты (на коллоидоустойчивость):

проба Вельтмана – 0,4-0,5мл раствора хлористого кальция (V-VII пробирки)

сулемовая проба – 1,5-2,0 мл дихлорида ртути

тимоловая проба – 0-5 единиц SH

Концентрация альфа-1-фетопротеина в сыворотке при различных сроках беременности: 6-12 недель – 10-25 мкг/л; 13-18 недель – 10-71 мкг/л; 19-24 недель – 51-150 мкг/л; 25-30 недель – 56-198 мкг/л; 31-33 недель 84-344 мкг/л; 34-40 недель – 60-165 мкг/л.

Таблица 7.2. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ

Название болезни	Характерные клинические признаки	Лабораторные показатели
Нарушения обмена аминокислот
Фенилкетонурия   Тирозиноз     Алкаптонурия   Лейциноз (болезнь «клено-вого сиропа»)   Гистидинемия	Отставание психического развития на первом году жизни, дерматиты     Развивается в первые годы жизни, проявляется задержкой развития, увеличением печени, селезенки, рвотой, поносом   Почернение мочи на воздухе, артриты   На 3-5 день жизни рвота, судороги, моча с запахом кленового сиропа     Задержка развития, судороги, тремор	Повышенная концентрация фенилпировиноградной кислоты в крови и моче   Увеличение концентрации тирозина в крови   Увеличение концентрации фенилаланина и тирозина в моче   Увеличение концентрации лейцина, изолейцина, валина в крови   Повышение концентрации гистидина в крови
Нарушения обмена липидов
Липидоз I типа     Липидоз II типа   Липидоз III типа   Липидоз IV типа   Липидоз V типа	В первой декаде жизни увеличение печени, селезенки, боли в животе   Жировые узелки в области сухожилий, атеросклеротические изменения в сосудах сердца   Желто-оранжевые полосы на ладонях, жировые узелки на подошвах, ранняя стенокардия   Патология сосудов сердца с детства   Проявляется в 20-40 лет и напоминает липидоз I типа	Увеличение уровня холестерина, триглицеридов, хиломикрон в крови Высокий уровень холестерина и Я-липо-протеидов в крови     Наличие в крови атипичных Я-липопротеидов     Резко повышенной уровень триглицеридов Увеличение в крови хиломикрон и пре-Я-липо-протеидов
Нарушение углеводного обмена
Галактоземия   Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)     Гликогеноз II типа     Непереносимость фруктозы	Диспептические явления, желтуха, задержка развития С первых недель жизни увеличение печени, почек, судороги, отставание в росте   Проявляется на 2-6 месяце жизни снижением веса, расстройством дыхания, увеличением сердца Проявляется рвотой, снижением веса при введении в рацион соков, фруктов	Увеличение концентрации галактозы в крови и моче Снижение активности глюкозо-6-фосфатазы     Дефицит фермента α-1,4-глюкозидазы   Повышение концентрации фруктозы в крови
Нарушения минерального обмена
Гепатолентикуляр-ная дегенерация (болезнь Коновалова-Вильсона)   Гемохроматоз (диабет бронзо- вый)	Во второй декаде жизни признаки поражений головного мозга, гепатита     Признаки цирроза печени, диабета, бронзовая окраска кожи	Снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение концентрации меди в моче     Повышение уровня железа в крови
Нарушения пигментного обмена
Порфирия	Проявляется в раннем детстве нефритами, расстройствами пищеварения. При обострении моча приобретает красный цвет	Увеличение концентрации уропорфирина
Болезни крови
Гемофилия А     Гемофилия В     Сфероцитоз	Кровотечения, кровоизлияния в суставы     То же     Анемия, желтуха, увеличение селезенки	Дефицит фактора VIII свертывающей системы крови Дефицит фактора IX свертывающей системы крови Пониженная осмотическая резистентность эритроцитов, изменение их формы
Синдром недостаточного всасывания (мальабсорбции)
Муковисцидоз (кистоз поджелу-дочной железы)	Нарушение функций поджелудочной железы, диспепсия, сахарный диабет	Повышение в 395 раз концентрации натрия и хлорида в поте
Болезни с преимущественным нарушением функции почек
Гипофосфатемия (витамин Д-резистентный рахит) Поликистоз почек	Рахит, не поддающийся лечению витамином Д     Проявляется в 30-40 лет гематурией, болями в области почек, гипертонией	Снижение концентрации фосфора, глюкозы, аминокислот в моче   Гематурия, белок в моче