Клініка та діагностика. Клінічні прояви мають місце з народження і представлені гігантським пігментним невусом, який має вірукозний характер

Клінічні прояви мають місце з народження і представлені гігантським пігментним невусом, який має вірукозний характер, займає велику площу тіла, як правило локалізований на спині, нижніх або верхніх кінцівках (рис.27-29). Невус за кольором від коричньового до чорного, вкритий волоссям. Часто на інших ділянках тіла є множинні невоїдні утворення значно менші за розміром. Можлива затримка психомоторного розвитку, судоми, які пов’язані з інфільтрацією мозку меланобластами. Часто спостерігаються цефалгічний, лікворно-гіпертензійний синдроми. Хворі мають високий ризик малігнізації невоїдних утворень і як наслідок розвиток вторинної остеопенії та остеопорозу.

При цитогенетичному обстеженні виявляють підвищений рівень хромосомної нестабільності.

При офтальмоскопії можливе невоїдне ураження райдужки, склери, сітківки.

Рис.27-29. Нейро-шкіряний меланоз