Клініка та діагностика. Провідним симптомом у хворих на СГГ є множинні базально-клітинні невуси (рис.25-26) - базаліоми (гістологічно вони мають будову мультицентричної базаліоми)

Провідним симптомом у хворих на СГГ є множинні базально-клітинні невуси (рис.25-26) - базаліоми (гістологічно вони мають будову мультицентричної базаліоми), з переважною локалізацією на обличчі, волосистій частині голови, шиї, грудях, передпліччях. Вони зазвичай виникають у дитячому віці, але можуть з'являтися в юнацькому та зрілому віці, мають високий ризик переродження. Пухлини множинні, часто поєднуються з кістами нижньої (рідше верхньої) щелепи, з аномаліями хребців, ребер, ЦНС та інших систем, остеопорозом.

Рис.25. Синдром Горліна-Гольця Рис.26. Синдром Горліна-Гольця

У хворих з СГГ описані й інші симптоми ураження шкіри, такі як: епідермальні кісти, білі вугрі, ліпоми, фіброми, ластовиння, камедони, долоне-підошовний гіперкератоз та ін.

Також може спостерігатися розумова відсталість (рідко), вроджена гідроцефалія, часткова аплазія мозолистого тіла, медулобластома, зміни на ЕЕГ.

СГГ зустрічається частіше, ніж діагностується, тому необхідно звертати увагу на наступні моменти:

- поява множинних базаліом у молодому віці;

- фенотипові особливості: часто високий зріст, диспропорційна статура, світле волосся, шкіра та очі;

- необхідність рентгенологічного дослідження у хворих із множинними базаліомами плоских кісток та кісток черепа;

- залучення до дослідження суміжних фахівців;

- особливо варто звертати увагу на зміни шкіри, які найчастіше є однією з провідних ознак СГГ.

Рентгенографія черепа виявляє ознаки внутрічерепної гіпертензії, кальцифікацію серповидного відростку твердої мозкової оболонки у 80% хворих. Рентгенологічне обстеження дозволяє діагностувати кісти верхньої та нижньої щелепи, одонтогенні кісти, закриті спинномозкові грижі, сколіоз, аномалії хребців, ребер - їхнє розщеплення, синостози, вивихи, а в деяких випадках остеопороз.

При комп'ютерній та ЯМР-томографії нерідко виявляють кісти щелеп, одонтогенні кісти, гідроцефалію, часткову аплазію мозолистого тіла, пухлини головного та спинного мозку, а також пухлини іншої локалізації. ЕЕГ, ЕХО-ЕГ, РЕГ визначають ступінь церебральних порушень. Ультрасонографія дозволяє виявити венозне повнокрів’я паренхіматозних органів, пухлини внутрішніх органів. Результати імунологічного обстеження хворих з СГГ свідчать про наявність у них імунодефіциту. При цитогенетичному обстеженні виявляють підвищений рівень хромосомних аберацій.