Клініка та діагностика. Крім типової гіпопігментації у 38% хворих виявляють інші зміни шкіри - це пігментні плями кольору "кави з молоком"

Крім типової гіпопігментації у 38% хворих виявляють інші зміни шкіри - це пігментні плями кольору "кави з молоком", ангіоматозні, мармурові, пігментні невуси, блакитні монгольські плями, гетерохромію райдужки та гіпопігментацію волосся.

Близько 94% хворих мають позашкіряні прояви. Патологія ЦНС включає розумову відсталість, епілепсію та загально-мозкові симптоми. Розумова відсталість (IQ нижче 70) має місце у 64,7% хворих, у 14,7% хворих IQ між 70 і 90, що поєднується з поганою успішністю в школі. Аутизм зустрічається у 11,76% хворих із гіпомеланозом Іто. Судороги різних типів спостерігаються у 53% хворих. Інші прояви захворювання непостійні і включають мікро- або макроцефалією, черепно-лицьові та кістякові дизморфії, аномалії очей, зубів, вроджені вади серця.

Рис.24. Гіпомеланоз Іто

Сітчастий пігментний дерматоз Naegeli, або синдром Франческетті - Ядассона характеризується появою у віці близько 2 років сіткоподібних пігментацій, які поєднуються з долоне-підошовним кератозом, аномаліями зубів, порушенням потовиділення та іншими вадами розвитку.