Клініка та діагностика. В основі захворювання лежить нейро-ектодермальна дисплазія, що супроводжується недостатністю мезенхіми капілярно-судинного апарату

В основі захворювання лежить нейро-ектодермальна дисплазія, що супроводжується недостатністю мезенхіми капілярно-судинного апарату, що і спричиняє розвиток ТАЕ. Клінічна картина залежить від локалізації ТАЕ, частоти та вираженості кровотеч.

ТАЕ являють собою червоні або фіолетові утворення, що злегка піднімаються над рівнем шкіри. Мають крапкову, павукоподібну, зірчасту, рідше вузлову або лінійну форму, діаметром 1-5 мм. При натисненні бліднуть. Найбільш часто ТАЕ локалізуються на слизовій носоглотки, ШКТ, внутрішніх органів, також можуть бути на шкірі обличчя, тулуба, кінцівок, але з’являються значно пізніше, ніж ТАЕ слизових (рис.19-20). Вони можуть бути поодинокими та множинними, на шкірі зазвичай з'являються після 20-30 років Нерідко судинні ураження з ТАЕ та кавернозними гемангіомами вражають шкіру, печінку, нирки, легені. У пацієнтів з ангіоматозним та гемангіоматозним ураженням можливий розвиток остеопорозу, який носить вторинний характер.

Можуть зустрічатися й інші зміни шкіри: пігментні плями, невуси, ангіоми та ін. Часто спостерігається варикозне розширення вен.

Кровотечі обумовлені існуванням безлічі ТАЕ, виникають при найменшому фізичному навантаженні, травматизації, внаслідок легкої вразливості судинної стінки. Клініка геморагій залежить від локалізації ТАЕ. Часто першою, найбільш характерною і нерідко, протягом тривалого часу, єдиною ознакою захворювання є профузні носові кровотечі, що виникають при незначному фізичному навантаженні. Також у хворих спостерігаються шлунково-кишкові, маткові, легеневі та ниркові кровотечі. Повторні кровотечі можуть призводити до розвитку гіпохромної (постгеморагічної) анемії.

У діагностиці захворювання має значення оцінка особливостей фенотипу пробанда та членів його родини, анамнез, додаткові методи обстеження. Ендоскопічні методи (риноскопія, ларингоскопія, бронхоскопія, фіброгастроскопія та інші) мають важливе значення в діагностиці хвороби Рандю-Ослера тому, що вони дозволяють виявити характерні судинні зміни на слизовій.

Дослідження крові виявляє низькі показники титру комплементу або його відсутність. Часті кровотечі приводять до розвитку анемії. При цьому коагуляційний і тромбоцитарний гемостаз не порушені.

Гістологічні зміни представлені типовою картиною ТАЕ з дилятацією судин (артерій, артеріол, капілярів), стінки яких складаються з ендотелія. Гістологічною особливістю хвороби Рандю-Ослера є відсутність у стінці судин м'язового шару та еластичних волокон.