Метафізарна дисплазія з гіпоплазією верхньої щелепи, брахідактілією

Аутосомно-домінантне захворювання.

Перетворення у нормальну трубчату структуру метафізов довгих кісток; при цьому кінцівки довгих трубчатих кісток стають стовщеними та порозними, картікальний шар стоншується.

Його ознаки:

– метафізарна дисплазія

– низький зріст

– гіпоплазія верхньої щелепи

– короткий фільтр

– клювоподібний ніс

– тонкі губи

– дистрофія зубної емалі

– раннє випадіння зубів

– остеопороз

– короткі середні фаланги 2 і 5 пальців

– платіспондилія

– множинні дрібні переломи хребців.

Профілактика: медико-генетичне консультування.

Гіперостоз кортикальний деформуючий, ювенільний

(хвороба Педжета, ювенільний тип) – аутосомно-рецесивний тип успадкування, онкогенетичний ендокринний синдром.

Його ознаки:

– низький зріст

– макроцефалія

– пігментна дегенерація сітківки

– раннє випадіння зубів

– в остеолитичній фазі - підвищена резорбція довгих трубчастих кісток, осередкова деминералізація кісток черепа

– в остеобластичній фазі – наявність ділянок підвищеної кісткової щільності і груба трабекуляція кісток

– остеопороз

– деформація і ламкість кісток

– підвищення рівня лужної фосфатази, лейцинамінопептідази, гіперфосфатемія, гіперурикемія, гідроксіпролінемія, гідроксіпролінурія.

Профілактика: медико-генетичне консультування.