| Біохімічний показник
| Назва захворювання
|
| Зниження рівня глюкози
| Тірозинемія, тип 1
Хвороба «кленового сиропу» (MSUD)
3-метілкротонілгліцинурія
3-метілглютаконова ацидурія
Дефіцит 3-гідроксі-3-метілглютарил-СоА ліази
Метілмалонова ацидемія
Дефіцит 2-кетоглютарат дегідрогеназного комплексу
Порушення надходження карнітіну
Дефект карнітинпалмітоїлтрансферази 1 (КПТ 1)
Дефіцит ацилкарнітин транслокази
Дефіцит карнітин палмітоїлтрансферази 2 (КПТ 2)
Дефект жирних кислот з дуже довгим вуглецевим ланцюгом
Дефіцит ацил-СоА дегідрогенази жирних кислот із середнім вуглецевим ланцюгом (ДСЛАД)
Дефіцит довго-ланцюгової 3-гідроксіацил-СоА-дегідрогенази (ДЦЛАД)
Дефект трифункціонального білка
Множинна недостатність ацил-СоА дегідрогеназ (МАД)
Хвороби накопичення глікогену (ХНГ) типи 1, 3, 6, 8, 9, 0
Галактоземія
Спадкова нестерпність фруктози
Дефіцит фруктозо-1, 6-діфосфатази
Дефіцит піруват карбоксілази
Дефіцит гліцерол кінази
|
| Підвищення рівня амонію
| Ізовалеріанова ацидемія
Хвороба «кленового сиропу»
3-метілкротонілгліцинурія
3-метілглютаконова ацидурія
Дефіцит біотінідази
Дефіцит 3-оксотіолази
Метілмалонова ацидемія
Пропіонова ацидемія
L-2-Гідроксіглутарова ацидурія
Порушення циклу сечовини
Синдром гіперорнітінемії–гіперамоніємії–гомоцитрулінурії (ГГГ)
Двохосновна аміноацидурія
Порушення надходження карнітина
Дефіцит карнітинпальмітоїл трансферази 1
Дефіцит ацилкарнітин транслокази
Дефіцит середньоланцюгової ацил-СоА–дегідрогенази
Порушення мітохондріального енергетичного обміну (МІТЕО)
Важкі загальні захворювання печінки
|
 Гази крові (ацидоз)
| Хвороба «кленового сиропу» (MSUD)
Ізовалеріанова ацидемія
3-метілкротонілгліцинурія
3-метілглютаконова ацидурія тип 1
3-метілглютаконова ацидурія, інші типи
Дефіцит 3-гідроксі-3-метілглютарил-СоА ліази
Дефіцит біотінідази
Дефіцит голокарбоксилази синтетази
Пропіонова ацидемія
Дефіцит 3-оксотіолази
3-гідроксіізомасляна ацидурія
Метілмалонова ацидемія
Дефіцит карбоксилази
Метілмалонова ацидемія, кобаламін С і D
Дефект 2-кетоглютарат дегідрогеназного комплексу
Дефіцит малоніл-СоА декарбоксілази
Дефіцит глютатіон синтетази
Піроглютамова ацидурія (5-оксопролінурія)
Цитрулінемія
Аргінінянтарна ацидемія
Порушення захоплення карнітину
Дефект карнітин палмітоїлтрансферази 1
Дефіцит ацил карнітін транслокази
Дефект карнітин палмітоїлтрансферази 2
Дефіцит довго-ланцюгової 3-гідроксіацил-СоА-дегідрогенази
Дефіцит ацил-СоА дегідрогенази жирних кислот із середнім вуглецевим ланцюгом
Дефіцит коротко-ланцюгової ацил-СоА-дегідрогенази (SCAD)
Множинна недостатність ацил-СоА дегідрогеназ (МАД)
Хвороби накопичення глікогену, типи 1 і 3
Галактоземія
Спадкова нестерпність фруктози
Дефіцит фруктозо-1, 6-діфосфатази
D-Гліцеринова ацидемія
Дефіцит гліцеролкінази
Порушення МІТЕО
Дефіцит піруват карбоксілази
|
| Гази в крові
(алкалоз)
| Гіперамоніємія
Ліпідна гіперплазія надниркової залози
|
| Підвищення рівня лактата і /чи пірувата
| Дефіцит біотінідази
Дефіцит голокарбоксилази синтетази
3-гідроксіізомасляна ацидурія
Дефект 2-кетоглютарат дегідрогеназного комплексу
Дефіцит фумарази
Дефіцит фруктозо-1, 6-діфосфатази
L-2-Гідроксіглутарова ацидурія
Гіперамоніємія
Дефіцит ДЛАД, трифункціональний білок
ХНГ 1, 3, 6, 9, 0
Дефіцит піруват карбоксілази
МІТЕО
|
| Підвищення рівня креатініна
| Дефіцит лізосомального переносника цистіну (новонароджених)
Дефіцит лізосомального переносника цистіна (підлітковий)
Гіпероксалурія тип 1
|
| Підвищення рівня сечовини
| Дефіцит малоніл-СоА декарбоксілази
Дефіцит лізосомального переносника цистіна (немовляти)
Дефіцит лізосомального переносника цистіна (підлітковий)
Гіпероксалурія тип 1
|
| Зниження рівня сечовини
| Гіперамоніємія
Двохосновна аміноацидурія
Лізінурічна нестерпність білка
|
| Підвищення рівня сечової
кислоти
| Дефіцит СЛАД
Спадкова нестерпність фруктози
ХНГ 1
ХНГ 7
Дефект гіпоксантін фосфорибозіл трансферази (ГФТ)
Дефект фосфорибозілпірофосфат синтетази (ФРПС)
Дефект гуанідіноацетатметілтрансферази
|
| Зниження рівня сечової кислоти
| Дефіцит кофактора молібдену
Дефіцит пурин нуклеозід фосфорилази (ПНФ)
Дефіцит ксантін оксидази/дегідрогенази
|
| Підвищення рівня аспартата/аланіна амінотрансферази (АСАТ/АЛАТ)
| Тирозінемія тип 1
3-метілглютаконова ацидурія, інші типи
Мевалонова ацидурія
Дефіцит 2-кетоглютарат дегідрогеного комплексу
Дефіцит фумарази
Дефіцит малоніл-СоА декарбоксилази
Дефіцит орнітин транскарбамілази
Аргінінянтарна ацидурія
Дефіцит аргінази
Лізінурічна нестерпність білка
Порушення споживання карнітина
Дефіцит карнітинпальмітоїл трансферази 1 та 2
Дефект ацил-СоА с дуже довгим вуглецевим ланцюгом
Дефект ацил-СоА з середнім та коротким вуглецевими ланцюгами
Дефект 3 гідроксіацил СоА дегідрогенази, трифункціональний білок
Галактоземія
Спадкова нестерпність фруктози
Дефіцит фруктози-1, 6-діфосфатази
ХНГ 3-7
ХНГ 4, 7
Дефіцит3β-Гідроксі-Δ5-з27-стероїд дегідрогенази (3β-ГСДГ)
Дефіцит3-Оксо-Δ4-стероїд 5β-редуктази
Хвороба Вільсона
Дефіцит кислої ліпази (Хвороба Вольмана)
Дефіцитα1-Антитрипсіна
3-Метілглютаконова ацидурія тип 1
3-Метілглютаконова ацидурія, інші типи
|
| Підвищення рівня креатинкінази (КК)
| Мевалонова ацидурія
Дефіцит карнітинпальмітоїл трансферази 2
Дефект ацил СоА с дуже довгим вуглецевим ланцюгом
Дефект 3 гідроксіацил-СоА дегідрогенази, трифункціональний білок
ХНГ 2
ХНГ 3
ХНГ 5
Дефіцит міоаденілат деамінази
|
| Підвищення рівня лужної фосфатази
(ЛФ)
| Дефіцит 3β-Гідроксі-Δ5-з27-стероїд дегідрогенази (3β-ГСДГ)
Дефіцит3-Оксо-Δ4-стероїд 5β-редуктази
|
| Підвищення рівня лактат дегідрогенази (ЛДГ)
| Лізінурічна нестерпність білка
Двохосновна аміноацидурія
ХНГ 5
|
| Зниження рівня тригліцерідів
| Абеталіпопротінемія
Гіпобеталіпопротінемія
|
| Підвищення рівня тригліцерідів
| ХНГ 1
Дефіцит гліцеролкінази
Дефіцит ліпопротеїн ліпази
Дефіцит аполіпопротеїн З-II
Дісбеталіпопротінемія
Дефіцит печінкової ліпази
Дефіцит лецитін холестерол ацилтрансферази (ЛХАТ)
|
| Зниження рівня холестерола
| 3-метілглютаконова ацидурія, інші типи
Мевалонова ацидурія
Абеталіпопротеінемія
Гіпобеталіпопротеінемія
Дефіцит3β-Гідроксі-Δ5-з27-стероїд дегідрогенази (3β-ГСДГ)
Дефіцит3-Оксо-Δ4-стероїд 5β-редуктази
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца
|
| Підвищення рівня холестерола
| Дефіцит ліпопротеін ліпази
Дефіцит аполіпопротеін С-II
Дісбеталіпопротінемія
Дефіцит печінкової ліпази
Гіперхолестеролемія
Дефект апоВ-100
Дефіцит лецитінхолестерол ацилтрансферази
Дефіцит стерол 27-гідроксілази (церебро-сухожильний ксантоматоз)
|
| Підвищення рівня міоглобіну
| Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 2
ХНГ 2
|
| Підвищення рівня ферітина
| Двохосновна аміноацидурія
Лізінурічна нестерпність білка
|
| Гематологічна
Нейтропенія
| Ізовалеріанова ацидемія
3-Метілкротонілгліцинурія
|
| Нейтропенія
| Метілмалонова ацидемія
Пропіонова ацидемія
Дефіцит карбаміл фосфат синтетази
Лізінурічна нестерпність білка
Спадкова оротова ацидурія
Хвороба Вільсона
|
| Тромбоцитопенія
| Ізовалеріанова ацидемія
Мевалонова ацидурія
Дефіцит 3-Метілкротоніл-СоА карбоксилази
Метілмалонова ацидемія
Пропіонова ацидемія
Лізінурічна нестерпність білка
|
| Анемія (Hb ↓)
| Тірозинемія тип 1
Метілмалонова ацидемія
Піроглютамова ацидурія (5-оксопролінурія)
Дефіцит γ – Глютамілцистін синтетази
Кобаламін С та D
Лізінурічна нестерпність білка
Спадкова оротова ацидурія
Дефіцит пірімідін-5-нуклеотідази
Сімейний дефіцит лецитін: холестерол ацилтрансферази
Хвороба Вільсона
Дефіцит кислої ліпази (Хвороба Вольмана)
|
| Вакуолізованні лімфоцити в мазках перифе-рической крові
| Майже всі лізосомні хвороби накопичення
|
| Підвищення рівня ретикулоцитів
| Дефіцит γ – Глютамілцистеін синтетази
Дефіцит γ – Глютаміл транспептідази
ХНГ 2
|
