Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
4р+
Пробанд, дівчинка 3,5 міс, народилася від 4 вагітності, 4 пологів. Вага при народженні – 3200г. Вік матері - 28, батька - 29. У родині ще 2 здорові дитини.
Характеристика фенотипу
Шкіра: суха, телеангіектазії на щоках.
Череп: мікроцефалія, чоло, що виступає, тім'яні бугри, клиноподібний ріст волосся, сплющення потилиці.
Лице: широке, плоске.
Ніс: короткий, спинка носа ввігнута, широка, корінь носа широкий.
Очі: епікант, монголоїдний розріз очей, коротка очна щілина.
Фільтр: короткий.
Рот: опущення кутів рота, язий великий, періодично висувається з рота.
Піднебіння: плоске.
Вушні раковини: зменшені, лінії згладжені.
Шия, груди, живіт: шия коротка, низька лінія росту волосся. Грудна клітка вузька, коротка груднина, гіпертелоризм сосків. Живіт розпластаний, діастаз прямих м'язів живота. Широке, низько розташоване пупкове кільце, пахвинна грижа.
Кінцівки: короткі кисті, укорочена довжина плеча, пальців. Укорочена довжина стегна і гомілки. Варусне скривлення гомілки.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Вади розвитку внутрішніх органів: вроджений стридор.
Випадок поєднаної патології синдрому Дауна і 15р+
У МГЦ для уточнення діагнозу було направлено дитину з підозрою на хромосомну патологію. Пробанд, дівчинка, народилася від 1 вагітності, 1 пологів, своєчасно. Вік матери - 35 років, батька - 30.
Під час каріотипування у дитини виявлена поєднану хромосомну патологію 47,ХХ+21,15р+.
Характеристика фенотипу
Череп: розходження кісток черепа по всіх швах, персистувальне маленьке тім’ячко.
Лице: широке.
Ніс: спинка носа ввігнута, корінь широкий.
Очі: монголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, коротка очна щілина.
Рот: макроглосія.
Піднебіння: високе.
Вушні раковини: виражений завиток.
Шия, грудна клітка, живіт: шия коротка, грудна клітка вузька. Діастаз прямих м'язів живота.
Кінцівки: рудиментарний 6 палець на правій кисті, п'яткові стопи.
Дата публикования: 2015-01-23; Прочитано: 223 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!