Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
Хромосома Х за своїм розміром стоїть поза сьомою хромосомою. Але вона завжди, в кожній клітині поодинока. Лише в тих клітинах, в яких поряд з нею з’являється У-хромосома, у Х з’являється пара, хоча ця пара «нерівна», бо У хромосома це, за свідченням багатьох вчених – маленький хромосомний рудимент, який еволюційно скорочувався. Але цей «рудимент» вирішує, якої статі будуть наші нащадки. В жіночій статевій клітині одна Х-хромосома, у плода жіночої статі в кожній соматичній клітині дві хромосоми, але одна із них компактизується й, у вигляді факультативного гетерохроматину, спить.
Таким чином, Х та У хромосоми визначають стать. Одна з Х-хромосом у дівчинки приходить від матері, друга – від батька. Хлопчик отримує від матері Х хромосому, від батька – У.
До появи статевих хромосом з’явилися гени, котрі керували статевими властивостями і специфічними властивостями самців і самок.
У зв’язку з цим одні і ті ж самі гени в різних статевих хромосомах були по-різному потрібні у самців і самок, а непотрібні тимчасово замовкали.
Такі гени назвали статевими антогоністичними генами (М. Рідлі, 2009).
Цей процес вплинув на утворення статевих хромосом. І відбулося це тому, що за законами генетики кожна пара хромосом зустрічається в процесі мейотичного розподілу клітин, на стадії профази вступає в «любовний танець хромосом» - зливаються два гомологи й обмінюються ділянками, відбувається кроссінговер.
Проте цей природний процес порушився через мутації, що відбулися, а статеві біваленти, не знайшовши собі відповідної пари, стали розвиватися своїм шляхом.
Рідлі наводить підтверджуючий приклад такого самостійного еволюційного розвитку: два гени, відповідальні за обмін кальцію, на хромосомі У продовжили свою еволюцію у бік використовування кальцію для рогів, тоді як той же ген на Х-хромосомі став забезпечувати накопичення кальцію в молоці. Таким чином на хромосомі У нагромадилися гени, корисні самцям.
Оскільки моносомія Х асоційована з тривалим життям, то на моделі цієї патології можна побачити, як маніфестує остеопороз при тих формах хвороби, що називаються мозаїчними і які часто є "генетичними компаундами". Якщо уважно вивчити карту хромосоми Х, то можна побачити розмаїтість причин, які можуть привести до остеопорозу при цій патології.
Рис. 62. Хромосома Х (за В.П. Пузирьовим, 2001)
Рис. 63. Синдром Шерешевського-Тернера
Х
Характеристика фенотипу
Для регулярної форми синдрому моносомії Х характерним є такий перелік аномалій із приблизною вказівкою % для кожної з них.
Пацієнти, які мають лише частину кліток Х (ХХ\Х-мозаїки, ХУ\Х - мозаїки з різними ступенями змін гонад за чоловічим типом), а також пацієнти, у яких немає лише частини однієї Х-хромосоми (Х-ізохромосома чи делеція по Х-хромосомі), мають менший ступінь змін.
Найбільш характерними рисами є низький зріст і дисгенезія гонад. Оскільки пізніші прояви синдрому Х не виявляються в період дитинства, каріотипування призначають будь-якій дівчинці з низьким ростом невідомої етіології, клінічний фенотип якої сумісний з Х-синдромом.
Зріст: маленький, що часто помітно вже від народження. Тенденція до гладкості.
Гонади: дисгенезія яєчників (від гіпоплазії до відсутності гермінативних елементів (90%).
Лімфатичні судини: транзиторна вроджена лімфедема з резидуальним випинанням на дорсальній поверхні пальців верхніх і нижніх кінцівок (80%).
Грудна клітка: широка із широко розставленими сосками, які можуть бути гіпопластичними і\або інвертованими (80%), часто заглибина в серединній ділянці груднини.
Вуха: аномальної форми, часто відстовбурчені.
Лице: вузькі верхня щелепа і піднебіння (80%), порівняно маленька нижня щелепа (70%), внутрішні складки очної щілини (40%).
Шия: низька лінія росту волосся, коротка шия (80%), шийний птеригіум (50%).
Кінцівки: cubіtіs valgus або інша аномалія ліктя (70%). Колінні аномалії, такі як серединний тибіальний екзостоз (60%). Коротка 4-п'ясткова кістка і\або плеснова (50%).
Інші зміни скелета: дисплазія кісток із грубими трабекулами, найпомітніша в ділянці метафізів довгих трубчастих кісток (50%). Вивих стегна.
Нігті: вузькі, випуклі і\або глибоко посаджені (70%).
Шкіра: надмірно пігментовані невуси (50%). Надлишки шкіри, особливо в ділянці шиї в ранньому дитинстві. Тенденція до формування келоїдної тканини.
Нирки: найчастіше підковоподібна нирка, подвоєння або розщеплення ниркової миски, незначні зміни (60%).
Серце: вади (20%), у 70% з них - коарктація аорти.
ЦНС: погіршення слухового сприйняття (50%).
Рідкі аномалії:
Скелетні: аномальний кут між променевою кісткою і кістками зап'ястя, деформація Маделунга (вроджене порушення скостеніння й росту променевої кістки), коротка середня фаланга 5 пальця кисті, короткої 3-5 п’ясткові і плеснові кістки, сколіоз, кіфоз, spіna bіfіda, артродез хребців, аномалії турецького сідла.
ЦНС: уповільнене мислення. Середній рівень ІQ - 95.
Очі: птоз (16%), косоокість, блакитні склери, катаракта.
Інші зміни: гемангіоматоз, рідко - внутрішній. Довге волосся на руках, ідіопатична гіпертонія, цукровий діабет, хвороба Крона, порушення функції щитоподібної залози.
Рис. 64. Моносомія Х
(мозаїчна форма – 45,Х/46,ХХ)
Рис. 65. Синдром Шерешевського-Тернера
Рис. 66. Мозаїчна форма синдрома Шерешевського-Тернера
Рис. 67. Мозаїчна форма синдрома Шерешевського-Тернера
45Х[11]/46,ХХ[23]
Рис. 68. Абортус 23 тижня МВПР.
Каріотип 45,Х
Рис. 69. Синдром Шерешевського-Тернера
Рис. 70. Мозаїчна форма синдрома Шерешевського-Тернера
46,ХХ/45,Х
Рис. 71. Синдром Шерешевського-Тернера
Рис. 72. Синдром Шерешевського-Тернера
Дата публикования: 2015-01-23; Прочитано: 456 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!