 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
ХYY – синдром
|
|
Високий зріст, девіантна поведінка. Аномалії варіабельні.
Ріст: акселерація всередньому дитячому віці.
Розвиток: уповільнене мислення, вибуховий характер, іноді асоціальність. Відносна слабкість, погана координація дрібних рухів, іноді дрібний інтенційний тремор.
Зуби: великі.
Лице: надперенісся, що виступає, асиметрія, довгі вушні раковини.
Скелет: переважання поздовжніх розмірів над поперечними, що помітно в склепінні черепа, верхніх і нижніх кінцівках. Незначна заглибина груднини.
Шкіра: виражені вузликово-пухирчасті акне в юнацькому віці.
Рідкі аномалії
Скелет: променево-ліктьовий синостоз.
Геніталії: крипторхізм, гіпоплазія статевого члена, гіпоспадія.
Інші: зміни на ЕЕГ, ЕКГ - подовження P-Q інтервалу.
Рис. 75. 47,ХYY
Синдром Клайнфельтера (ХХY-синдром)
Розвиток: тенденція до вповільненого мислення, приблизно 15-20% пацієнтів мають ІQ нижче 80. Середній показник ІQ на 10-15 пунктів нижчий, ніж у нормальних сибсів. Вони пізно починають говорити, мають більшу ймовірність проблем з артикуляцією та мовленевою виразністю, у тому числі dysnomіa, 20-25% пацієнтів мають дрібний чи помірний інтенційний тремор, їм іноді навіть важко пити воду зі склянки. Девіантні форми поведінки, що виявляються незрілістю, ненадійністю, нахабністю вчинків, відсутністю в них здорового глузду, нереальною хвалькуватістю і самовпевненістю.
Зріст: з дитинства тенденція до подовженних кінцівок. Диспропорційно збільшені нижні кінцівки за нормальної довжини тулуба і верхніх кінцівок. Без замісної терапії тестостероном вони схильні до гладкості.
Гіпогонадизм із гіпогеніталізмом. У дитинстві - відносно маленький член і яєчки. З юності і зрілому віці яєчка залишаються маленькими, зазвичай менше 2,5 см завдовжки. За рідкісними винятками продукування тестостерону неадекватне, середнє значення сироваткового тестостерону у дорослих - менше половини нормальних показників. Зазвичай такі хворі безплідні, спостерігається гіаліноз і фіброз сім’явиносних канальців унаслідок надлишкового продукування гонадотропіну. У 40 випадків відзначали часткову вірилізацію з гінекомастією.
Інші відхилення: короткі скривлені ліктьові і променеві кістки, клінодактилія 5 пальців.
Рідкі аномалії
Геніталії: крипторхізм, гіпоспадія. Гомосексуальність.
Інші відхилення: сколіоз у юнацькому віці. У дорослих найчастіше визначаються цукровий діабет (68% випадків) і хронічний бронхіт. Незначна або помірна атаксія, можуть розвитися виразкові ураження шкіри передньої поверхні нижніх кінцівок.
Рис.76. 47,ХХY
Синдром Клайнфельтера
Рис. 77. Мозаїчна форма синдрому Клайнфельтера,
каріотип mos47,XXY[12]/48,XXXY[6]/46,XY[12]
Рис.78. Мозаїчна форма синдрому Клайнфельтера,
каріотип mos 47,XXY[12]/46,XY[28]
Рис. 79. Синдром Клайнфельтера
mos46,ХY[30]/47,ХXY[4]
Рис. 80. Синдром Клайнфельтера
47,ХХY
Рис. 81. Синдром Клайнфельтера
Дата публикования: 2015-01-23; Прочитано: 554 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
