ХХХY та ХХХХY синдроми

Психіка: розумова відсталість, ІQ становить 19-57, середній показник -34. Гіпотонія і\або гіпермобільність суглобів у третини хворих.

Ріст: тенденція до малої маси тіла новонароджених, низького зросту, затримка кісткового дозрівання - 53%.

Череп і лице: ущільнення швів черепа - 57%, широко посаджені очі - 80%, епікант - 82%, косоокість - 59%. Низьке перенісся, широкий задертий ніс - 95%, антимонголоїдний розріз очей - 79%, нижня щелепа, що виступає - 50%.

Вуха: великі, низько розташовані, деформовані - 70%.

Шия: коротка - 72%.

Грудна клітка - товста груднина - 75%.

Кінцівки: обмеження пронації ліктів - 95%. Променево-ліктьовий синостоз 4-42%. Клінодактилія 5 пальців - 90%. Coxa valga - 25%. Плоскостопість - 73%. Дисплазія епіфізів, звичайно незначна.

Дерматогліфічні зміни: висока частота зменшеної кількості дуг на пальцях (середня загальна кількість лише 50), середнє тотальне значення петель - 144.

Геніталії: гіпоплазія статевого члена - 80%, гіпоплазія яєчок, гіпоплазія канальців, зменшена кількість кліток Лейдига - 94%. Крипторхізм - 28%. Гіпоплазія мошонки - 80%.

Рідкі аномалії: гладкість, плоска потилиця, мікроцефалія, антимонголоїдний розріз очей, плями Брушфільда на райдужці, міопія, розколина піднебіння, маленькі штифтоподібні зуби, шийні перетинки (12%), заглибина в ділянці груднини, вроджені вади серця (особливо відкрита артеріальна протока), пуповидна кила, сколіоз, "мавпяча" складка, стійка деформація стіп, аномалії пальців стіп, широка щілина між 1 і 2 пальцями стоп, гіпоспадія, розщеплення мошонки.