ХРОМОСОМА 22

Хромосома 22, одна з найменших, була розшифрована у кінці 1999 року. За даними авторів, а їх було більш 200, хромосома 22 має 545 генів. Розшифровка генетичної інформації про людину може надати ключ до лікування багатьох генетичних хвороб. Також є думка про попередження можливих моральних наслідків у випадках керування елементами, які контролюють людський організм.

Рис. 56. Хромосома 22 (за В.П. Пузирьовим, 2001)

Трисомія хромосоми 22 (Синдром "котячого ока")

Аномалії:

Розвиток: зазвичай незначна розумова відсталість. Деякі пацієнти мають нормальний інтелект, але емоційно загальмовані.

Ріст: здебільшого нормальний.

Лице і череп: м'який гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, нижня колобома радужки, склистого тіла і\або сітківки, мікрогнатія, преаурикулярні ямки та\або горбки.

Серце: більш, як третина випадків вади, в тому числі персистенція лівої верхньої порожнистої вени.

Відхідник: атрезія з ректовестибулярною норицею.

Нирки: агенезія.

Рідкі аномалії: мікрофтальмія, низько розташовані аномальні вуха зі стенозованим зовнішнім слуховим ходом, вивих стегна, аплазія променевої кістки, розколина піднебіння, незакінчений поворот кишківника, агенезіяматки й маткових труб.

Рис. 57. 47,XY,+22

Рис. 58. Вагітність 27 тижнів, у плоду - трисомія 22

Рис. 59. Абортус із трисомією 22

47,ХХ,+22