Педиатр, гастроэнтеролог, пульмонолог, генетик, диетолог, педагог, кардиолог, ЛОР, эндокринолог, иммунолог

3. Оследование: потовый тест 3х. ЛОР-обслед. (полипы носа, хр. гайморит). Посев мокроты. Опред-е наслед-я дефектн. гена в семье.

4. Ds: Муковисцидоз, смешан. форма, тяж. течение, обострение по типу пневмонии. Рецидивир. правостор. среднедолевая пневмония. Осл.: Легочн. с-це, цирроз печени, задержка физ. разв-я, НК I. Анемия легкой степени.

5. Наследств. аут.-рец. забол-е. Ген муковисцидоза распол. в середине длинного плеча 7 хромосомы. Мутация гена → нар-е структуры и ф-ции белка (трансмембр. регулятор муковисцидоза), к-й локализ. в апикальной части мембраны клеток, выстилающих выводные протоки поджел. ж-зы, кишечник, дых. пути, уроген. тракт; регулирует электролитн. (Cl) транспорт м/кл. ж-ти. Патол. белок не выполн. роль Cl-канала в апик. части → ↑конц-я внутри клетки → изм. эл-литов в просвете выводн. протоков, Na идет внутрь клетки → всасыв. перицеллюлярн. воды → сгущение секрета желез внешн. секреции, нар-е эвакуации и вторичн. изм-я в органах. Нар-е мукоцилиарн. транспорта, сочетание гиперсекреции чрезмерно вязкой мокроты с нар-ем клиренса бронхов ведет к мукоцилиарн. недост-ти, заст. мокроты в легких. Обструкц. → восп-е → гиперсекреция мокроты. В мокроте и ж-ти после лаважа обнар-ся ИЛ8, С5а, цитокины, ИЛ1, ИЛ6, нейтрофилы. Бронхоэкт. – пост. разр. стр-р бронх. дерева, ↓антипротеиназ, ↑эластазы → разр. каркаса бронхов. С антенат. периода задерж. разв-е ацинусов, недост-ть в виде ассимиляции жира и стеаторея.

6. Фокальный, мультиглобулярный билиарный цирроз, в патол. → обструкция мелких желчных протоков эозиноф. содерж. → портальная гипертензия.

7. Лечение: