Экзаменационный билет №2. Экзаменационный билет №1

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ

Экзаменационный билет №1

1. Строение бактериальной клетки. L-формы бактерий.

2. Антитела, строение, классификация.

3. Болезни с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования

Задача

После употребления в пищу грибов домашнего консервирования в семье отмечено два случая острого отравления с неврологическими симптомами.

1. Назовите предполагаемого возбудителя данного заболевания.

2. С помощью какого лабораторного исследования может быть выяснена этиология данного заболевания?

Ответ:

1) Предполагаемый диагноз – ботулизм.

2) Необходимо провести биологическую пробу in vivo (остатки пищевых продуктов, рвотные массы и т.д. вводят мышам в смеси с антитоксической сывороткой).

1. СТРОЕНИЕ БАКТЕРИАЛЬНОЙ КЛЕТКИ. L-ФОРМЫ БАКТЕРИЙ.

Бактериальная клетка состоит из:

- клеточной стенки;

- цитоплазматической мембраны;

- цитоплазмы;

- ядерного аппарата;

- включений.

В клетке также могут быть:

мезосомы – выросты цитоплазматической мембраны;

хроматофоры – светочувствительные глазки;

тилакоиды – компоненты, которые осуществляют хемо- и фотосинтез;

вакуоли – включения полисахаридов, жирных капель.

Также могут иметься следующие структуры:

капсула – слизистая оболочка;

жгутики – для передвижения;

пили – ворсинка из белка пилина.

Клеточная стенка – это оболочка снаружи цитоплазматической мембраны. Она защищает клетку, придает ей форму, обладает избирательностью. По клеточной стенке с помощью специальных красителей бактерий разделяют на Гр⁺ (с толстой стенкой) и Гр ^– (с тонкой).

Цитоплазма – это прозрачное вязкое вещество, в котором находятся все клеточные структуры.

Ядерный аппарат представлен нуклеотидом в виде ДНК замкнутой в кольцо и плотно уложенная в клубок.

L-формы бактерий образуются при нарушении клеточной стенки. Могут образовываться от воздействия на клетку антибиотиками. Из-за нарушенной клеточной стенки изменяются и свойства бактериальной клетки.

2. АНТИТЕЛА. СТРОЕНИЕ, КЛАССИФИКАЦИЯ.

Антитела – это глобулины сыворотки крови человека и животных, образующиеся в ответ на попадание в организм различных антигенов.

Обозначаются как Ig. Синтезируются β-лимфоцитами.

Молекулы Ig состоят из 2-х пар полипептидных цепей: две тяжелые (Н), две легкие (L). H и L соединены между собой дисульфидными связями.

Вторичная структура полипептидных цепей Ig имеет доменное строение: отдельные участки цепи свернуты в глобулы (домены), соединенные линейными фрагментами. Домены стабилизированы внутренней дисульфидной связью. Доменов в тяжелой цепи равно 4-5, а в легкой – 2. Каждый домен состоит из примерно 110 аминокислотных остатков.

Классификация антител

В зависимости от строения тяжелой цепи различают 5 классов иммуноглобулинов:

IgG. Составляют 70-80% всех иммуноглобулинов в плазме крови. Проходят через плацентарный барьер. Обеспечивают иммунитет новорожденного в первые 3-4 месяца жизни.

IgM. Составляют 5-10%. Представляет собой наиболее крупную молекулу из всех иммуноглобулинов. Он первым синтезируется в организме новорожденного. Не проходит через плацентарный барьер.

IgA. Существует в сывороточной и секреторной формах. В сыворотке на их долю приходится 10-15%. Около 60% IgA содержится в секретах слизистых оболочек. Препятствуют адгезии микроорганизмов на эпителии и генерализации инфекции в пределах слизистых оболочек.

IgE – реагины. Их содержание в сыворотке 0,002%. Они участвуют в развитии аллергических реакций первого типа. Не проходят через плацентарный барьер.

IgD. Их количество в сыворотке 0,2%. Является предшественником рецепторов в- лимфоцитов.

3. БОЛЕЗНИ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ И АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ.

I. Аутосомно-доминантный тип наследования.

Характеристики аутосомно-доминантного наследования:

Признак является доминантным

Мутантный ген реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей

Равная вероятность встраиваемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин

Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию

Гомозиготы, как правило, нежизнеспособны

Болезнь встречается в каждом поколении

Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %, если оба родителя носители гетерозигот, то вероятность наследования – 75 %. Непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена.

Некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте (хорея Гентингтона может проявиться в 40 и в 50 лет)

Пенетрантность может быть полной и частичной, т.е. может варьироваться. Это частота проявления гена.

Варьирующая экспрессивность (сила проявления гена)

Исключения из правил аутосомно-доминантных заболеваний в каждом поколении составляют случаи новых мутаций – спорадические (точечные) случаи или, случаи неполной пенетрантности.

По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

1) белый локон над лбом;

2) волосы жесткие, прямые (ежик);

3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;

4) кожа толстая;

5) способность свертывать язык в трубочку;

6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;

7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;

8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;

9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;

10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы

Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона.

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

- Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.

- У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и их родители.

- Вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая.

- В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. Особенно повышается частота рецессивных наследственных болезней в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:

1)волосы мягкие, прямые;

2)кожа тонкая;

3)группа крови Rh-;

4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;

5)неумение складывать язык в трубочку;

6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);

7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;

8)альбинизм.

Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.

Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

Экзаменационный билет №2

1. Антигены. Свойства антигенов.

2. Круглые черви - паразиты человека. Острица. Жизненный цикл. Профилактика.

3. Генетические болезни при аномалии половых хромосом – синдром Шерешевского –Тернера, синдром Клайнфельтера

Задача

В инфекционную больницу поступил больной М., 27 лет, с жалобами на озноб, лихорадку (39,5⁰С), мучительную головную боль, ломящие боли в конечностях и поясничной области, тошноту и неоднократную рвоту. Больной заторможен. При обследовании выявлены менингиальные симптомы и признаки очагового поражения ЦНС: парезы шеи, мышц плечевого пояса, верхних конечностей. Из анамнеза известно, что пациент живет в сельской местности, часто помогает в работе егерю. Недели 3 назад обнаружил на себе присосавшегося клеща. Против клещевого энцефалита не вакцинировался.

После осмотра больного врач поставил предварительный диагноз: «Клещевой энцефалит, менингоэнцефалитическая форма»?

1. Опишите эпидемиологию клещевого энцефалита (резервуар вируса в природе, переносчики, пути передачи.)

2. Назовите препараты, применяемые для специфической активной профилактики.

Ответ:

1.Переносчики клещевого энцефалита – клещи Ixodes persulcabus, а европейского – I. ricinus. Размножение вируса может происходить в организме грызунов (мыши, кроты), диких и домашних животных.

2. Для специфической профилактики применяют инактивированную культуральную вакцину, для лечения – специфический иммуноглобулин.

1. АНТИГЕНЫ. СВОЙСТВА АНТИГЕНОВ.

Антиген – это генетически чужеродный агент для макроорганизма, вызываемый в нем иммунологические реакции, направленные на его уничтожение, устранение.

Антигенами могут являться грибы, бактерии, вирусы, простейшие, клетки животных, растений, продукты жизнедеятельности.

Свойства антигенов:

антигенность

специфичность

иммуногенность

Антигенность – это способность антигена индуцировать в организме иммунный ответ – выработка антител. Специфичность – способность антигена избирательно реагировать со строго определенными антителами. (Воздействие происходит не со всей молекулой, а с небольшим участком – антигенная детерминанта или эпитоп). Иммуногенность – это способность антигена вызывать иммунную защиту макроорганизма. Степень иммуногенности зависит от антигена (чужеродность, природа, химический состав, молекулярная масса, структура, растворимость).

2. КРУГЛЫЕ ЧЕРВИ – ПАРАЗИТЫ ЧЕЛОВЕКА. ОСТРИЦА ЖИНЕННЫЙ ЦИКЛ. ПРОФИЛАКТИКА.

Нематоды – круглые черви.

Раздельнополые. Самка отрождает яйца, для развития которых нужна благоприятные показатели температуры и влажности.

Личинки некоторых нематод живут в почве, где они и становятся инвазивными.

Могут во внешней среде личинки совершать метаморфозы, принимая после линьки различный вид.

Нематоды паразитируют в организме человека, животных.

Признаки нематод: круглые в сечении, имеют веретеновидную форму тела, без сегментов; тело покрыто оболочкой – кутикулой. Самки крупнее самцов. Задний конец тела самцов закручен.