Экзаменационный билет №8. 1. Типы и механизмы питания бактерий

1. Типы и механизмы питания бактерий.

2. Вирусология - значение для медицины. Отличие вирусов от других микроорганизмов. Строение вирусов. Классификация и культивирование вирусов.

3. Типы наследования менделирующих признаков у человека.

Задача

Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с женщиной, отец которой страдал гемофилией.

Каких детей можно ожидать от этого брака?

Н – нормальное свертывание крови

h - гемофилия

Ответ:

ХХ (Hh) - носитель 25%

XY (H0) - здоров 25%

XX (hh) - болен 25%

XY (h) - болен 25%

1. ТИПЫ И МЕХАНИЗМЫ ПИТАНИЯ БАКТЕРИЙ.

В зависимости от того, каким образом микроорганизмы получают углерод, их можно поделить на аутотрофы. которые для создания новых клеток применяют диоксид углерода, а также гетеротрофы, которые для своего развития потребляют уже готовые и сформированные органические соединения. Гетеротрофные бактерии в свою очередь подразделяются на паразиты и сапрофиты. Паразиты существуют за счет органических веществ живых клеток и тканей. Факультативные паразиты – это большинство патогенных и условно-патогенных бактерий. Облигатные паразиты – внутриклеточно паразитирующие микроорганизмы (риккетсии, хламидии). Сапрофиты-утилизируют органические остатки умерших организмов.

Поступление различных веществ в бактериальную клетку зависит от величины и растворимости их молекул в липидах или воде, рН среды, концентрации веществ, различных факторов проницаемости мембран и др. Клеточная стенка пропускает небольшие молекулы и ионы, задерживая макромолекулы массой более 600 Да. Основным регулятором поступления веществ в клетку является цитоплазматическая мембрана.Условно можно выделить четыре механизма проникновения питательных веществ в бактериальную клетку: простая диффузия, облегченная диффузия, активный транспорт, транслокация групп. Наиболее простой механизм поступления веществ в клетку простая диффузия, при которой перемещение веществ происходит вследствие разницы их концентрации по обе стороны цитоплазматической мембраны. Вещества проходят через липидную часть цитоплазматической мембраны (органические молекулы, лекарственные препараты) и реже по заполненным водой каналам в цитоплазматической мембране. Пассивная диффузия осуществляется без затраты энергии. Облегченная диффузия происходит также в результате разницы концентрации веществ по обе стороны цитоплазматической мембраны. Однако этот процесс осуществляется с помощью молекул-переносчиков, локализующихся в цитоплазматической мембране и обладающих специфичностью. Активный транспорт направлен на перенос веществ меньшей концентрации в сторону большей, то есть как бы против течения, поэтому данный процесс сопровождается затратой метаболической энергии (АТФ), образующейся в результате окислительно-восстановительных реакций в клетке. Перенос (транслокация) групп сходен с активным транспортом, но отличается тем, что переносимая молекула видоизменяется в процессе переноса, например фосфорилируется. Выход веществ из клетки осуществляется за счет диффузии и при участии транспортных систем.

2. ВИРУСОЛОГИЯ – ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ. ОТЛИЧИЕ ВИРУСОВ ОТ ДРУГИХ МИКРООРГАНИЗМОВ. СТРОЕНИЕ ВИРУСОВ. КЛАССИФИКАЦИЯ И КУЛЬТИВИРОВАНИЕ ВИРУСОВ.

Вирусы – это особая форма жизни, объединяющая организмы с неклеточным строением.

Вирусы способны существовать в двух формах: вне клеток и внутри клеток. Вне клеток существуют свободные вирусы – вирионы. Вирионы состоят из нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), заключенных в белковую оболочку – капсид. Капсид – это строго определенное количество повторяющихся белковых субъединиц – капсомеров. Степень сложности вириона может быть различной. У простых вирусов в состав вириона входит только нуклеиновая кислота и белки, которые связаны в единую нуклеопротеиновую структуру – нуклеокапсид. У сложных вирусов имеется дополнительная липопротеиновая оболочка – суперкапсид, а также могут входить углеводы и некоторые ферменты.

Внутриклеточная форма – вирус - может быть представлена лишь одной молекулой нуклеиновой кислоты.

Для собственного воспроизведения вирусы должны проникнуть в клетку. Поверхность капсида включает химические вещества, способствующие прикреплению вириона к поверхности клетки и проникновению всего вириона или нуклеиновой кислоты в клетку. Сначала происходит адсорбция вирионов на поверхности клетки, а затем внутрь клетки проникает или весь вирион или только вирусная нуклеиновая кислота.

В основу классификации положен тип нуклеиновой кислоты. Выделяют рибовирусы (РНК-содержащие вирусы) и дезоксирибовирусы (ДНК-содержащие вирусы).

По морфологии выделяют вирусы палочковидные, пулевидные, сферические, овальные, комбинированные.

По размерам вирусы бывают от крупных (до 400 нм, самый крупный – вирус натуральной оспы) до мелких (20-30 нм - вирус полиомиелита).

.

.При систематизировании вирусов выделяют следующие основные критерии: сходство нуклеиновых кислот, размеры, наличие или отсутствие суперкапсида, тип симметрии нуклеокапсида, характеристика нуклеиновой кислоты и так далее.

Вирусы не способны самостоятельно размножаться. Синтез вирусных белков и воспроизведение копий вирусного генома обеспечивают процессы клетки-хозяина. При этом белковые макромолекулы и нуклеиновые кислоты образуются отдельно, после чего происходит самосборка дочерних популяций. Известны следующие типы взаимодействий «вирус-клетка».

Продуктивный (образуется дочерняя популяция).

Интегративный (вирогения-встраивание вирусной ДНК в виде провируса в хромосому клетки и их совместном существовании).

Абортивный (дочерняя популяция не образуется).

Продуктивное взаимодействие «вирус-клетка» чаще носит литический характер, то есть заканчивается гибелью инфицированной клетки, что происходит после полной сборки дочерней популяции и выхода вирусов из клетки.

Кроме обычных вирусов известны прионы – белковые инфекционные частицы, вироиды – небольшие молекулы кольцевой, суперспирализованной РНК, не содержащие белка и вызывающие заболевания растений.

В вирусологической практике для репродукции вирусов с диагностическими целями используются организмы чувствительных животных, куриные эмбрионы и культуры клеток, полученные из нормальных и злокачественных клеток людей и животных. Культивирование вирусов помогает решить ряд теоретически проблем, связанных с изучением особенностей взаимодействия "вирус-клетка", решение прикладных задач, связанных с диагностикой и производством препаратов для профилактики вирусных инфекций. Активно применяют бактериофаги (вирусы бактерий) для лечения и профилактики заболеваний. Строгая специфичность бактериофагов позволяет использовать их для фаготипирования и дифференцировки бактериальных культур ( фагодиагностика ).

3.ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ МЕНДЕЛИРУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ У ЧЕЛОВЕКА.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. Один из родителей в браке гетерозиготен или гомозиготен по патологическому гену – АА или Аа, другой гомозиготен по нормальному аллелю – аа. Варианты генотипов потомства Аа,Аа,аа,аа. Каждый будущий ребёнок, независимо от пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя аллель А и быть поражённым.

Критерии родословных аутосомно-доминантного типа наследования:

· заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;

· каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;

· непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;

· заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот - аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов.

Критерии родословных аутосомно-рецессивного типа наследования:

· больные дети рождаются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена;

· заболевание не зависит от пола ребёнка;

· повторный риск рождения ребёнка с А-Р заболеванием составляет 25%;

· «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты встречаются в пределах потомства одной родительской пары;

· в браке двух поражённых родителей все дети будут больны.

· в браке поражённого индивида и гетерозиготного носителя того же мутантного аллеля риск для будущих детей составит 50% (псевдодоминирование).

По А-Р типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий).

3. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования - это наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевания встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Больные мужчины передают аномальный ген Х^А всем своим дочерям и не передают сыновьям. Больная женщина передаёт Х-сцепленный доминантный ген Х^А половине своих детей независимо от пола.

Критерии родословных Х-сцепленного доминантного типа наследования:

· болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;

· больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

· больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола

· женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

При крайней степени выраженности индивиды женского пола - больные живут, мужского пола гибнут ещё внутриутробно.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования - это наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Х^а, а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе Х^аХ^а (что наблюдается крайне редко).

Критерии родословных Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

· заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

· признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;

· заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;

· в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

Y -сцепленное, или голандрическое, наследование.

В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.

4. Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др.